眼部瘙痒、有异物感，竟然和瘤有关！｜西安市三院NEJM发表病例

▎药明康德内容团队编辑

眼睛是面部较为脆弱的器官，可能很多人都出现过眼部瘙痒、有异物感的症状。但通常，这些症状的持续时间较短，我们也不会引起重视。但在一些特殊情况下，病因不容忽视。

近期发表在《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）的一篇病例，就讲述了一位女性因眼部出现瘙痒伴异物感2周去医院就诊的过程，就诊后没想到眼部不适竟然是因为肿瘤！经过治疗后，目前患者的病情较稳定。该病例的通讯作者是西安市第三医院眼科的张鹏主任。

截图来源：The New England Journal of Medicine

患者女，47岁，因右眼睑瘙痒伴异物感2周就诊。

体格检查

右上眼睑有一个凸起的色素沉着区域，边缘不清晰（如下图，图A）。

眼睑外翻显示，右侧睑结膜上有一个边界不清、且面积较大的色素沉着病变（如下图，图B）。

截图来源：参考资料[1]

辅助检查

对色素沉着病变部位进行活检，病理分析显示：上皮样和梭形黑色素细胞浸润至1.8 mm深。

免疫组织化学染色呈阳性：HMB-45、SOX10和PRAME（黑色素瘤优先表达抗原）。

SOX10是一种在黑色素细胞分化中起重要作用的核转录因子，参与调节胚胎发育，决定细胞分化。它对神经嵴、周围神经系统的发育以及黑色素细胞的形成至关重要。在正常成人组织中，SOX10在皮肤的黑色素细胞、肥大细胞、及分泌细胞等细胞中均表达。有文献指出，SOX10为黑色素瘤的敏感及特异的标志物，在原发性和转移性黑色素瘤中敏感性高达97％~100％。

HMB-45是针对黑色素瘤细胞系Mel-1的全细胞提取物而产生的单克隆抗体。免疫电子显微镜显示，HMB-45主要与Ⅱ期黑色素细胞中的纤维状基质反应。在一定情况下，HMB-45可作为黑色素细胞成熟的标志物。有研究指出，虽然HMB-45在黑色素瘤诊断中的敏感性较低，但是其特异性高且可以判断组织的良恶性，所以它一直是黑色素瘤诊断的重要标志物。

没有检测到BRAF突变，且未观察到淋巴结远处转移。

BRAF突变在肿瘤中很常见，其中黑色素瘤的发生率为40%-50%，它也是多个实体瘤的重要治疗靶点之一。

诊断

睑结膜恶性黑色素瘤，局部侵犯眼睑。

黑色素瘤是一种恶性程度较高、预后较差的黑色素细胞肿瘤，目前越来越年轻化，已严重威胁到了人类健康。

在眼部黑色素瘤中，结膜黑色素瘤占少数，其中大部分来自葡萄膜。

治疗及预后

患者拒绝手术切除，接受了pembrolizumab治疗。

pembrolizumab是一种抗PD-1单克隆抗体，已在全球范围内获批治疗许多不同类型的癌症。

自2021年8月以来，每月对患者进行一次随访，目前病情稳定、病变没有扩大。