“救救孩子吧！”杜氏肌营养不良症孩子无药可医

人民日报健康客户端记者 徐诗瑜

“我的孩子三岁零三个月大，今年确诊了杜氏肌营养不良症（DMD），会让孩子在10岁左右丧失行走能力，20岁左右失去生命。这个病无法医治，国外出现的部分医治药物也是一年200万的天价。恳求重视杜氏肌营养不良症（DMD）药物的研发，救救这些可爱的孩子。”这是一名母亲在人民日报健康客户端的留言。

根据中华医学会北京分会-罕见病分会数据，杜氏肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异引起的一种X-连锁隐性遗传性肌病，其发病率在1/5000左右，是一种相对常见的罕见病。临床表现包括呼吸功能衰竭、生长发育迟缓以及认知发育迟滞等。人民日报健康客户端记者在国家药监局官网搜索发现，目前尚无治疗杜氏肌营养不良症的治疗药物获批。

小诺进行康复训练。受访者供图

“我弟弟是杜氏肌营养不良症患者，21岁时因病离世。我不知道杜氏肌营养不良症会遗传，儿子一岁半的时候检查出和弟弟是一样的疾病。如今儿子12岁了，失去行走能力三年。”小文母亲王章（化名）告诉记者，小文因为激素的副作用导致身材肥胖，医生说可以暂停激素治疗。身高150厘米的小文目前近90斤，无法自行翻身，小文已休学在家，由母亲全职照顾。

“我的孩子小诺在一岁零九个月时被确诊为杜氏肌营养不良症，现在五岁了。现在孩子还没有进行激素治疗，每天会在家里进行2到3个小时的康复锻炼，肌肉拉伸，练习肺部呼吸。”小诺的母亲告诉人民日报健康客户端记者

小瑞今年8岁，三年前被确诊为杜氏肌营养不良症，目前状况稳定，定期服用激素和保健药品治疗，一年需要花费四到五万。小瑞的母亲告诉记者，现在进行的治疗只能延缓病程，作为家长，她束手无策，只能眼睁睁看着孩子被病情折磨。

2001年出生的小雨11年前确诊为杜氏肌营养不良症，如今已经不能行走，无法进行康复训练，生活无法自理。“我的朋友今年才13岁，前几天因为杜氏肌营养不良症去世了。”小雨说，小学五年级后他在家休学至今，由父亲照顾。截至目前，小雨仍无药可用。

但折磨孩子的不仅是病情，还有社会对于杜氏肌营养不良症的不了解。一些孩子因为行动缓慢、频频摔倒、乘坐轮椅而遭到歧视，受到嘲笑，在学校里被称为“蜗牛”。对于患儿来说，精神的关爱、社会的支持也不可或缺。

已有药品临床试验在全球展开。在国家药品监督管理局药品审评中心官网上，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的药品维托拉生注射液及Pamrevlumab获得临床试验默示许可。其中维托拉生注射液于2021年8月纳入优先评审品种名单，可用于治疗已确认DMD基因突变且适合外显子53跳跃治疗的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。

日本新药公司中国区相关工作人员告诉记者，基于海外市场的临床二期结果，维托拉生注射液获得了优先审批临床急需用药，临床三期在全球已经展开，但获批时间尚不确定。

2021年，海南乐城引进了国际上研发出的针对杜氏肌营养不良症的药品。一名杜氏肌营养不良症患儿家长告诉记者，20公斤的孩子每年需要花费156万元人民币进行治疗。每年上百万的治疗费用使得自付前往海南用药的家庭仅为少数。

辉瑞的基因疗法已进入临床三期，而在国内，苏州新芽也在研发适用于杜氏肌营养不良症基因编辑的技术。

北京协和医院神经科副主任医师戴毅在接受人民日报健康客户端记者采访时表示，目前全世界杜氏肌营养不良症患者的一线基础治疗都是激素治疗和康复锻炼。Pamrevlumab已正式开始国内临床试验，目前顺利完成了患者入组，试验期为一年，试验结束后就会整理数据并根据公司安排提交上市申请。

“目前国外的温和激素和迷你蛋白都进入了临床三期，希望可以多多加强合作，早日引进国内，同步开展临床，让孩子们看到希望。”一名患儿母亲呼吁。

旺仔的母亲在人民日报健康客户端留言称：今天，旺仔在学校浇了自己种的小花，那笑容是那么灿烂，我愿用我的一生换他的健康。