库欣综合征发病率仅百万分之二，专家建议多学科联合诊疗

人民日报健康客户端记者赵为德

“库欣综合征是由高皮质血症引起的向心性肥胖、高血压、糖代谢异常低钾血症和骨质疏松为典型临床表现的一种罕见综合征，年发病率百万分之二左右，其诊治需要内分泌科、影像科、神经外科、泌尿外科等多学科联合。”上海交通大学医学院附属瑞金医院神经外科主任、首席专家卞留贯告诉人民日报健康客户端记者。

库欣综合征病因复杂，危害大

周女士是全国第一例确诊的库欣综合征患者，也是一位糖尿病患者，今年70岁，发病三年后才开始治疗，但是已经产生了严重的骨质疏松等并发症，影响了早期治疗。

周女士告诉记者，感觉到身体异样是在1999年。“那个时候就发现脸部又大又圆，满脸通红，体重也开始上升，从一百零几斤短时间内就增到了一百五六十斤，于是前往医院诊治，最后专家诊断为库欣综合征，但是得到诊断结果的时候已经发病了三年了。”

卞留贯在为患者手术。受访者供图

周女士说，这个疾病引起各类并发症，伴随高血压、高血糖等，还有骨质疏松。“我年轻的时候身高有1米62，因为该病引起的骨质疏松，目前身高只有1米44了。”在瑞金医院确诊后，周女士在随后的几年时间里做了大小三次手术并结合药物治疗，目前身体外观基本恢复正常，不过疾病引起的骨质疏松造成了不可逆的伤害。

“引起库欣综合征的病因主要是分泌促肾上腺皮质激素的垂体腺瘤、其他部位的肿瘤以及肾上腺肿瘤导致皮质醇增多引起。”卞留贯介绍，个别如肺癌病人内分泌的一些肿瘤性物质也会导致皮质醇增多，引起激素分泌紊乱导致发病。

卞留贯告诉记者，库欣综合征的主要临床表现是肥胖，躯干肚子大，四肢肌肉细小无力；第二个表现是背部脂肪垫较厚，医学上称为水牛背；第三是面部特别红润，表现为多血质面容（满月脸）；女性还表现为胡须等毛发增多。

“疾病引发的肥胖会导致腹部脂肪大量增多，加上过多的糖皮质激素使皮肤的真皮层弹力纤维变性断裂，出现类似妊娠纹的症状。”卞留贯表示，库欣综合征早期难发现，因为肥胖等症状容易被忽视，等到疾病的并发症显现后才会被逐渐重视，因此导致不少患者确诊时已经延误了10～15年时间。

“虽然库欣综合征罕见，但其病情复杂。除了会直接影响糖、脂肪、蛋自质、水电解质等各种物质代谢的平衡，还会影响全身多个系统脏器功能，使机体免疫力下降。如果未得到及时诊治则预后差，严重的低血钾、重症感染及心脑血管并发症可以危及患者生命，库欣综合征患者的死亡率较正常人群高4倍。”卞留贵说。

专家建议做好早筛、多学科联合诊疗

卞留贯建议，以下人群应进行库欣综合征的筛查：年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现;具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重,特别是有典型症状如肌病、 多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者；体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童等。

“目前国内的大多数地市级医院都能做好库欣综合征疾病检查，建议有类似症状的人群可以前往医院内分泌科做好筛查，早发现，早治疗。”卞留贯告诉记者，库欣综合征的早期临床表现不典型，导致患者容易忽视，耽误最佳治疗时间，做好早筛是十分必要的，如果确诊，建议至少到省一级医疗机构内分泌科就诊。

卞留贯介绍，库欣综合征的治疗是一个多学科联合诊疗的过程，需要包括神经外科、内分泌科、影像学、泌尿外科等在内的多个学科共同努力。内分泌科承担内分泌评估，结合影像学判断库欣综合征的原因及肿瘤位置。由垂体导致的库欣综合征（库欣病）神经外科手术，根据内分泌评估去除垂体病灶，保护垂体作为一个重要内分泌器官的正常功能。影像学检查主要目的是发现并定位垂体腺瘤。

“然后是术后随访，术后半年的随访最为关键。”卞留贯介绍，库欣综合征患者的术后随访是终身的，手术后一个月、三个月、六个月期间都要随访，而术后的半年期间最为关键，这期间患经历了巨大变化，可能出现肌肉酸痛、面部蜕皮等各种症状。然后根据病情发展情况，以后的一年或两年时间再到院复查，随时关注病情变化，因为病情即使得到了较好控制，但是仍然有10%～15%的复发几率。

“目前我们医院接诊的库欣综合征（垂体来源的）患者90%以上得到了疾病控制，在全国居于前列，以2020年接诊情况为例，所有病例的病情都得到了缓解。”卞留贯介绍。

“库欣综合征早发现早治疗还是十分有效的，即使确诊后也不要恐惧，依靠目前的医疗手段90%以上都能得到较好控制，我们接诊的许多患者也都正常回归了社会，回归了家庭。”卞留贯说。