地中海贫血会遗传吗？唯一避免重型地贫患儿出生的有效手段是……

作者：王国飞

单位：上海市临床检验中心

“您的检查结果有点异常，建议进一步做地中海贫血基因检测”。在门诊有很多孕妇因为血常规（红细胞平均容积（MCV）/红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低）或血红蛋白电泳异常，被医生建议进一步做基因检测。这种情况，总是让孕妇们被吓得不轻。

那么地中海贫血严重吗？会遗传给下一代吗？这是大家普遍关心的问题。

地中海贫血作为我国南方最常见的一种遗传性疾病，真有这么恐怖吗？

什么是地中海贫血？

地中海贫血（Thalassemia）是1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血（简称地贫），又名海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由先天性珠蛋白基因缺陷导致的遗传性的血液系统疾病，也是全球分布最广、累计人数最多的一种遗传病。

在我国广西、广东、海南这些省份较为常见，其中地贫基因携带率最高的是广西省，高达25%。

同时，随着近年来国内人口流动的普遍性以及两广地区往长三角地区主要城市的人口流入不断增加，全国其他地区尤其是长三角地区的地中海贫血症的发生情况也应该引起大家的重视。

临床上，根据所缺乏的珠蛋白链种类，地中海贫血可分为α型地中海贫血、β型地中海贫血和γ型地中海贫血。

在我国主要为α型和β型地中海贫血（简称α地贫和β地贫），据文献报道在我国总发病率达6.8%，其中α地贫、β地贫和α合并β地贫分别为4.84%、1.87%和0.1%。

地中海贫血，根据病情轻重，分为静止型地贫、轻型地贫、中间型地贫和重型地贫四种临床类型。

静止型地贫和轻型地贫

为地贫基因携带者，一般和正常人一样，无明显临床症状；

中间型地贫

病情介于地贫携带者和重型地贫之间，轻者无症状，重者则需要定期输血、切脾等治疗；

重型地贫

出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并有发育不良，可对身体造成严重的不良后果。

α地贫多数胎死腹中或出生不久后死亡；β地贫患儿出生时无临床病症，一般3到6个月开始发病，如不输血治疗，通常在5岁前死亡；

提示：如果你的血常规或者血红蛋白电泳出现异常，请不要太担心，这种情况一般是怀疑你为地贫基因携带者。

如何诊断地中海贫血？

绝大多数地贫基因携带者是无临床症状的。医生通常会询问家族史，或结合临床症状，以及通过血常规检测和血红蛋白电泳发现的血液指标异常，来怀疑是地中海贫血，并安排进一步的检查。

基因检测是确诊地贫基因携带者和患者最直接有效的检测方法。PCR技术（生物体外的特殊DNA复制的分子生物学技术）在突变基因检测中起到了非常重要的作用，孕前或早孕期通过Gap-PCR（跨越断裂点PCR技术）、PCR-RDB（PCR反向点杂交技术）等基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫患儿的出生。

提示：血常规检测和血红蛋白电泳是初步筛查，基因检测才是确诊地贫基因携带者和患者最直接有效的检测方法。

如何保证地中海贫血基因检测的准确性？

全方位的基因检测流程是保证地中海贫血基因检测准确性的重要手段。

基因检测前的样本采集应符合临床采集操作规范，同时进行基因检测的实验室必须通过省级行政部门组织的技术准入验收；基因检测过程中，实验室需要进行室内质控（保证基因检测结果 “稳定性”的手段）和室间质评（保证基因检测结果“正确性”手段），有效保证地贫基因检测结果的质量；基因检测后结果应结合临床表现（血常规和血红蛋白电泳结果）综合分析后再发出报告。

编辑：yeah 审校：小冉