这种罕见病死亡率高，但有特效药可治！

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4月15日是国际庞贝病日

你可能知道庞贝古城

但听说过庞贝病吗？

庞贝，一个美丽的名字，常指一座消失了近2千年的古城。

庞贝，也是一种罕见病的名称，1932年由荷兰病理学家Joannes Cassianus Pompe首次报道。

庞贝病，是一种遗传性溶酶体贮积症，又称为II型糖原贮积症或者酸性α–葡糖苷酶（GAA）缺乏症，通常以常染色体隐性方式遗传。

由于其位于第17号染色体上，编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代谢，进而贮积在各种组织的溶酶体中，导致细胞和脏器损伤，尤其以骨骼肌、心肌和平滑肌等受累最为严重，从而出现疲劳、无力等症状，少数以呼吸困难起病。

人群患病率一般为1/40000～1/300000。

01

发病率低，死亡率高

根据起病年龄和疾病的进展速度，庞贝病分为婴儿型和晚发型。

● 婴儿型约在出生3个月内发病，大多数患儿刚出生就表现为四肢松软，运动发育迟缓，喂养困难，呼吸费力，无法如期达到发育的标准。若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。

●晚发型，又可以分为儿童晚发型（1~18岁发病）和成人晚发型（>18岁）。症状多变，可表现为进行性肌肉无力，特别是躯干和下肢，上下楼困难，行动时感到疲惫、呼吸短促，睡眠中呼吸暂停症候群或间歇性睡眠等等。

若不及时治疗，患者会逐渐出现呼吸肌受累导致呼吸功能衰竭，引起患者残疾甚至死亡。

02

早识别、早诊断是关键

庞贝病症状复杂又病例稀少，患者往往在转诊多家医院后才被确诊，而且还会面临误诊的情况。

对于原因不明的肌无力或肌萎缩，高肌酸激酶血症，肌电图提示肌源性损害的患者，或伴有脊柱畸形，呼吸肌无力，II型呼吸衰竭，中轴肌无力的患者，均要怀疑庞贝病。

庞贝病可通过GAA酶活性测定、肌肉活检，GAA基因检测等手段明确。

03

有药可治的罕见病

庞贝病是为数不多的有药可治的罕见病。

注射用阿糖苷酶α就是专门用于治疗庞贝病的药物，也是目前唯一获批的能够挽救庞贝病生命的酶替代治疗药物，目前在国内已获得批准。

作为一种罕见病，庞贝病需要终身用药治疗。一个成人患者每月需要花费10万元左右，一年费用可能达到一两百万元。多数家庭都无法承担这么沉重的经济负担。

幸运的是，目前浙江省已将此药纳入了罕见病医保目录，大大减轻了患者及家庭的负担。庞贝病患者通过规范治疗，可以回归正常生活。

还记得当年662分考上南开大学的“庞贝病学霸”王唯佳吗？他初中时被确诊为庞贝病，逐渐出现走路经常摔跤，跑跳困难，脊柱侧弯，甚至每天都需要佩戴呼吸机睡觉。2017年，也就是王唯佳考上高中的同年，在社会公益人士的帮助下，王唯佳用上了α-阿糖苷酶治疗，病情显著好转。经过自身不断的努力，终于高分考取了理想的大学。“世界以痛吻我，我却报之以歌”，王唯佳虽饱受病痛的折磨，却成了逆风飞翔的少年。

庞贝病，不幸而又幸运，有光就有希望，让我们多关注罕见病，因为每一个小小的群体都不应该被放弃。

邵逸夫医院神经内科神经肌病团队率先在浙江省开展神经肌肉活检及病理诊断，擅长各种神经肌肉疾病包括代谢性肌病（庞贝病、脂质沉积症、线粒体疾病），肌营养不良和炎症性肌病等遗传及获得性肌病和周围神经病的综合诊治。

参考文献：

1．成人晚发型糖原累积病II型（庞贝病）诊疗中国专家共识. 中华神经科杂志2021年54卷第10期.

来源：邵逸夫医院

作者：神经内科 夏萍

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