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东莞:14岁少年确诊遗传性眼病,可能导致全盲

来源: 腾讯新闻 时间: 2022-04-17 15:41:53

文、图/羊城晚报全媒体记者 文聪 通讯员 林郁珍

小叶(化名)四岁时被诊断为弱视,在坚持了十年视觉训练后,近日却等来了一个残酷的现实——遗传性视神经病变。据暨南大学附属东莞爱尔眼科医院眼底病科主任刘继敏介绍,遗传性视神经病变是一种退行性变的遗传病,确诊患者最终可能导致全盲。

刘继敏给小叶分析检查报告

今年受疫情影响,14岁的小叶不方便前往外地继续视觉训练治疗,于是来到东莞爱尔眼科医院。鉴于小叶视力低下(仅剩0.2),医生建议其做弱视训练,看视力情况是否会有好转。经过一个疗程20天的训练,效果并不明显,即便戴上眼镜,视力也只能达到0.3。

医生建议小叶转到眼底病科进行详细检查。刘继敏随即给小叶安排了OCT眼底视网膜结构检查、VEP视网膜诱发电位检查合并基因检测等系列检查后发现,小叶是由于常染色体显性遗传,为基因杂合变异,来源于母亲,属于家族遗传性视神经病变。

“该病通常在10岁以内开始发病,早期不会有明显症状,但是3-5年之后会有明显双眼视力下降的情况,随着病程发展最终导致全盲。”刘继敏说,在该院开设的遗传性眼病门诊,临床常见的眼科遗传病包括眼遗传病视网膜变性、先天性白内障、遗传性视神经病变等。有些遗传性眼病出生就发病,但是有相当一部分遗传性眼病要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。有家族遗传风险的人群,或者晚期发病但是高度怀疑遗传性眼病的患者,应该尽早进行基因检测。

刘继敏表示,遗传性眼病是威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病,常表现为先天性视力受损,或者在特定年龄视力开始不可逆的减退,晚期治疗效果差,且可遗传给后代。做常规眼科检查,如视力、眼底、B超等都不能明确致病基因,目前最可靠、最准确、最方便的方法就是及早进行基因检测。“做到早发现、早干预以及遗传咨询,是当前遗传性眼病的最佳防治策略,有助于帮助患者对疾病病因的认识、优生优育和预防治疗。”

医生建议:以下人群需重点检测

1、遗传病患者生育前,夫妻双方开展遗传咨询尤为重要,但前提是必须先到专业眼科就诊,明确疾病类型。对于遗传方面的疾病,应明确致病基因,这时便可进行专业的遗传咨询,并作基因诊断,以判断这种疾病是否会遗传给下一代。

2、重点检测人群:临床确诊或疑似遗传性眼病患者、孕前产前检查、幼儿期出现视力异常人群、遗传性眼病高危人群(有高度近视家族史人群、近亲结婚人群) 。

来源 | 羊城晚报·羊城派

责编 | 黄磊

标签: 视神经病变 遗传咨询 爱尔眼科医院