100天精心呵护淮安患有“脊髓性肌萎缩症”的宝宝能动了

来源: 腾讯新闻 ┆ 时间: 2022-04-18 15:00:04

据江苏公共·新闻频道《新闻空间站》报道：4月14日，是患有脊髓性肌萎缩症的5个月大患儿璇璇住院治疗的第100天。经过医护人员的百日呵护，目前，璇璇的身体状况明显好转，原本无力僵直的四肢目前已经可以自主活动。

今年一月，璇璇被诊断患有脊髓性肌萎缩症。“脊髓性肌萎缩症”又称“SMA”，是一种遗传性疾病，由于人体正常运动蛋白不能合成，造成患者肌张力下降，进行性运动功能受损。随着病程的进展，患者容易出现重症肺炎，呼吸衰竭等严重问题，在缺乏医学干预的情况下，一些重症患儿撑不过2岁，因此SMA也被视为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。目前特效治疗主要就是注射诺西那生钠这种特效药，调节人体的基因对正常运动蛋白的合成，从而保证运动功能的恢复。

淮安市妇幼保健院儿科主任林小飞介绍，最终在家长的配合下，医院给孩子进行了鞘内注射特效药物诺西那生钠注射液，已经注射了三针，下周五会进行第四针的注射。

医生表示，像璇璇这样的小患者是要终身用药的，首次治疗要在第1天、第15天、第29天、第64天使用鞘内注射的方法，每次一支诺西那生钠注射液。以后需要终身维持，每四个月注射一次，一年注射三次。

林小飞告诉记者，孩子现在有一定的主动运动，双上肢原来也是基本上只能水平的运动，基本上没有办法去抵抗重力，目前自己可以主动地抬举；第二个她现在呼吸的功能方面也有了一定程度的改善。

4月22日，璇璇将进行第一阶段特效药物诺西那生钠最后一针的注射，医疗团队希望通过更为积极地治疗支持，帮助璇璇最终脱离呼吸机。

林小飞介绍，考虑撤离呼吸机支持的方式改成普通的鼻导管。如果过渡的好，这样的孩子很能像正常的小孩一样具有运动以及正常呼吸的一些功能，她自己都是自主可以维持起来的。