大眼睛、尖下巴、精灵耳…长得太美也是一种病？

在某音上有这样一位特别的“小网红”@蓝妮妮是地球的：小小年纪便有着精致的天使面容，逆天颜值，一颦一笑简直迷死人不偿命~

很多人都对蓝妮妮的颜值十分感叹和羡慕，但有时候长得太美太好看也不一定都是好事，还有可能是一种病。尽管蓝妮妮的家人表示她得的是神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，但由于其高颜值，时常被人误认为是另外一种因容貌突出而出名的疾病——歌舞伎化妆综合征/歌舞伎面谱综合征。

歌舞伎化妆综合征是什么

歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种先天性染色体异常的罕见病， 患者主要的面部特征有：长睑裂，下眼睑外翻；弓形眉；耳朵较大、突出；下颌较小等等。 1981年，日本学者首次描述了这一疾病，因患者面容均酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱，故命名为歌舞伎化妆综合征。 最初被认为只发生于日本人群中，但在随后几十年内，全球各地都有病例甚至临床队列报道，在日本发病率约为1/32000，澳大利亚和新西兰的发病率也达到了1/86000，而全球和中国人群发病率还不得而知。 可能在一些人看来，歌舞伎化妆综合征患者的这些面容，简直就是四舍五入自带眼线和眼睑下至，眉毛稀疏有致无须修剪，弯眉大眼长睫毛+精灵招风耳+尖下巴，羡慕这个词说累了。

然而，虽然他们像歌舞伎一样长相甜美颜值超高自带化妆容貌，但是上帝开了一扇窗的同时，却直接把门给关上了。

他们美貌的代价是伴有一系列缺陷和全身性疾病：

●面容缺陷：鼻子较变扁或鼻中隔较短、唇裂和/或腭裂、牙齿间距过大和缺牙症等。

●身体器官异常：轻中度智力障碍（智商在30-83）、骨骼异常、生长发育迟缓（身高体重不如同龄人）、皮肤纹理异常（甚至没有指纹）、自闭或者其他身体残疾等。 除此之外，其他可能症状还包括：先天性心脏缺陷、泌尿生殖系统异常、肛门闭锁、上睑下垂和斜视、胃肠道异常，以及易感染性增加，癫痫发作、内分泌异常和耳聋等。

病因及治疗

歌舞伎化妆综合征致病原因不明，有报道可能与基因突变、内分泌、病毒感染、遗传等有关。 目前尚无根治方法，主要是针对其症状来治疗。比如及时对患者进行生长发育和智力水平的评估，并尽早干预，如早期的加强养护和智力训练。 伴发能手术矫正的畸形，如先天性心脏病、唇腭裂等，应尽早进行相关手术，纠正缺损，由于疾病涉及多系统的问题，所以要进行多学科如口腔、心脏、骨科、神经各科的随访治疗。

对于歌舞伎化妆综合征，以及其他基因遗传疾病，做好预防很重要：孕检产检、婚前检查、基因筛查、遗传咨询、避免近亲结婚等，可以减少遗传病儿的出生，有效降低出生缺陷。

〔参考文献〕

[1]Adam MP, Hudgins L, Hannibal M. Kabuki Syndrome. 2011 Sep 1 [updated 2021 Jul 15]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews®[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. PMID: 21882399.

[2]黄会青, 巩桂双. 歌舞伎化妆综合征四例[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2013, 007(002):197-198.

[3]王依柔. 中国歌舞伎面谱综合征表型及基因型特点研究[D].上海交通大学,2020.DOI:10.27307/d.cnki.gsjtu.2020.001352.