速递｜Editas基因疗法再获FDA认定，治疗β地中海贫血

▎药明康德内容团队编辑

日前，Editas Medicine宣布，美国FDA授予EDIT-301罕见儿科疾病认定。EDIT-301是一种用于治疗β地中海贫血的在研基因编辑药物。美国FDA此前已授予EDIT-301用于治疗镰刀型细胞贫血病（SCD）的罕见儿科疾病认定。新闻稿指出，这种基因编辑疗法有望变革对这些患者的治疗。

β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，由于编码β珠蛋白的基因出现突变，减少或消除了β珠蛋白表达。β珠蛋白生成不足会导致红细胞生成无效，以及由于红细胞破坏导致的慢性溶血性贫血和代偿性髓外造血。

根据临床严重程度和输血需求，β地中海贫血可分为非输血依赖型β地中海贫血（NTDT）和输血依赖型β地中海贫血（TDT）。TDT是β地中海贫血中最严重的一种，患者需要终身定期输注红细胞，以防止器官衰竭和死亡。慢性红细胞输注并发铁超负荷导致器官功能障碍和衰竭。如果不进行治疗，TDT患者的死亡率很高，由于严重贫血，5岁时的存活率仅为15%。

EDIT-301是一种在研体外基因编辑疗法，用于治疗严重SCD和TDT。EDIT-301由患者来源的CD34+造血干细胞和祖细胞组成，它使用进行CRISPR基因编辑的新型Cas酶AsCas12a，对细胞编码胎儿血红蛋白的基因的启动子进行编辑。经过基因编辑的CD34+细胞生成的红细胞中胎儿血红蛋白的表达持续增加，可以替代β珠蛋白的作用。这种疗法可能为患有严重SCD和TDT的患者通过一次性治疗，提供持久的治疗益处。

EDIT-301正在一项针对重度SCD患者的临床试验中接受评估。Editas Medicine预计将于2022年在TDT患者中启动EDIT-301的1/2期临床研究。

“β地中海贫血是一种毁灭性的疾病，会导致严重贫血、器官衰竭和过早死亡。EDIT-301获得治疗β地中海贫血的罕见儿科疾病认定，凸显了对新治疗方案的迫切需求。”Editas Medicine董事长、总裁兼首席执行官James C. Mullen先生说，“EDIT-301对于β地中海贫血患者来说是一种潜在的变革性药物，我们期待在今年的临床试验中完成首例患者给药。”

参考资料：

[1] Editas Medicine Receives FDA Rare Pediatric Disease Designation For EDIT-301 For The Treatment Of Beta Thalassemia. Retrieved April 26, 2022, from https://ir.editasmedicine.com/news-releases/news-release-details/editas-medicine-receives-fda-rare-pediatric-disease-designation

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