要闻速递：《自然》刷新我们对癌症的了解，它们的染色体有哪些不一样？

▎药明康德内容团队编辑

通过寻找患者基因层面的突变标志，以此来制定更精准的诊疗方案，这是肿瘤治疗领域的一种新趋势。当医生和科学家确定了哪些突变参与了肿瘤进展，就可以直接从根源下手，阻止疾病进展。

不过，想要实现设想中的完美流程，我们必须对基因变化有更深层的了解。比如染色体不稳定性就是基因异常的重要驱动因素，其通常会造成DNA的大片段丢失，或者DNA重排，甚至还会形成微核和激活免疫信号。

(相关资料图)

图片来源：123RF

但由于我们对染色体稳定性的了解有限，因此许多基因突变的机制都难以深入研究，更不用说以此开发疗法了。

现在，《自然》的最新研究终于打破了这一困局，来自剑桥大学的科学家借助患者的基因变化和染色体不稳定性，绘制出了众多突变相关特征。其中有些特征与一些最致命的癌症类型存在明显联系。

据研究介绍，癌症的常见特征就包括染色体不稳定性，大约80%的肿瘤都会发生这一现象。当然，不同肿瘤之间染色体不稳定性的程度有高有低，模式也不尽相同。那些染色体不稳定特别高的肿瘤类型致命性也最高。

新研究中，剑桥大学的癌症生物学家Florian Markowetz博士和同事分析了近8000份肿瘤样本的染色体不稳定性模式，涉及的肿瘤类型就有33种。

通过比较这些肿瘤基因中的DNA序列和突变特征，研究者区分出了17种不同的染色体不稳定特征。这些模式对应着不同肿瘤的未来发展情况，也能够用来预测它们是否对药物产生反应。

除此之外，他们还能以此来找到针对特定肿瘤的药物靶点。

▲研究发现的17种染色体不稳定特征，其发生率也不尽相同（图片来源：参考资料[2]）

在17种染色体不稳定性特征中，染色体错误分离（chromosome missegregation）是最常见的一种，这种类型多来自有丝分裂缺陷，无论缺陷原因如何，结果都比较类似。

染色体错误分离会导致大片段的DNA出现错误变化，从而影响许多基因的表达。研究者指出，他们可以根据这17种特征将肿瘤进行区分，确保能找到更加精准针对的药物。

“癌症中的基因变化非常复杂，因此很难对它们进行分类解读，”Markowetz博士表示，“了解染色体不稳定性的类别，可以为我们提供更具针对性的治疗。”

参考资料：

[1] Tumor ‘signatures’ could provide key to more accurate treatment for deadliest cancers. Retrieved June 15, 2022, from https://www.eurekalert.org/news-releases/955972

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