当前视讯！医述 | “男女有别”

花非花，雾非雾，总是给人一种朦胧的美感，但是，如果是性别呢？浙大儿院性发育异常多学科会诊团队每年都会接诊多例性别模糊患儿，医生袁金娜在与这些家庭近距离接触后，写下此文，希望社会更多了解儿童世界里的“Ta”群体。

(相关资料图)

撰文 / 浙大儿院内分泌科 袁金娜主治医师

我是袁金娜，浙大儿院内分泌科医师。因为担任了性发育异常多学科会诊团队（DSD-MDT）的秘书，所以有更多机会碰到性别特殊的男孩女孩。

今天跟大家分享的主题是“男女有别”。首先声明，我不是尊崇“性别主义”，也不是强调“女权主义”，本文与性别有关，关乎的是健康，跟性别歧视没有半毛钱关系。

儿童世界里，不知如何定“性”的“Ta”

在成人世界，跨性别者（transgender）已屡见不鲜，甚至还有人愿意大胆展示这一特性。社会对这一特殊群体的存在展现出越来越多的包容，但性别焦虑状态，仍旧迫切需要医学的帮助。

我今天分享的故事主人公乖乖（化名），属于性发育异常（disorders of sexual development，DSD）。DSD与跨性别有部分交叉，但自身包含更多的临床表型。

乖乖是在2021年8月的一天，来到我们的MDT（多学科综合治疗）。那天，会议室里，一个漂亮的孩子扎两只羊角辫、有着一双乌亮大眼睛，依偎在妈妈的怀里，静静地听着这群陌生的穿着白衣服的大人们讲话，样子很是乖巧。如果不是早就知道Ta是一个DSD患儿，会以为Ta就是个两三岁的小姑娘。

乖乖的爸爸妈妈表情凝重，时不时想发问，却欲言又止。他俩正努力尝试听清专家们口中说到的医学专有名词，并试着去猜测和理解他们怀里的这个孩子究竟是什么病，到底该唤“女儿”还是“儿子”。

因为男方身体原因，乖乖妈妈婚后难以自然怀孕，在他们结婚的第五年，终于通过人工辅助生殖技术，成功迎来了双胞胎。双胞胎老大是一个正常的男宝，老二就是乖乖，Ta没有哥哥那么幸运，出生时外生殖器模糊，只有尿道口，不见阴道口，阴蒂肥大，有点像男孩子的小阴茎，大阴唇形态也有点像阴囊，双侧腹股沟还有两个包块。当地医院给乖乖查染色体核型提示“46,XX”（正常女性核型），小夫妻就为这个孩子上了户口，性别“女”。

“龙凤胎”的到来让这个家庭热闹起来，却是喜忧参半。特别是，随着渐渐长大，乖乖的外阴似乎越来越怪，长得越发像男孩子的小鸡鸡。有一天，乖乖突然说：“妈妈，我和哥哥都有小鸡鸡。”

父母此时意识到，已经拖不得了，决定带着孩子到医院检查。本地医院的检查报告显示，孩子没有子宫和卵巢，却有睾丸和输精管。病理活检验证了睾丸组织的存在，HCG激发试验睾酮明显上升，提示睾丸功能良好。明明染色体是女性啊，怎么现在又多了一对睾丸，还有精索、输精管。孩子究竟是男是女？

正是带着这些疑惑，他们辗转来到我们这里，寻求进一步帮助。

“袁医生，Ta还那么小，就要遭这种罪。这事情也不能随便跟人说，害怕被歧视。小宝明年就要上幼儿园了，家里人商量了很久，想早点把Ta的性别给定下来，希望Ta能像其他孩子一样正常生活。”妈妈哭成了泪人。

我们的DSD-MDT，此时俨然成为这个濒临崩溃的家庭的救命稻草。在这次MDT会议上，来自内分泌科、泌尿外科、小儿妇科、遗传检验、心理科、超声科、放射科的专家聚在一起，从各自角度讨论孩子的病情，一起制定最佳干预计划。

经过外科性腺活检，证实乖乖有睾丸组织，但基因检测未发现明显致病基因。家长的意愿是希望继续按照女孩子抚养，切除睾丸、作外生殖整形。我们考虑到乖乖年龄尚小，难以准确心理评估，性别认定仍需慎重，建议暂时保留性腺，等孩子再大一些，重新评估Ta性别倾向。

插图—引自丁丁豆豆成长故事

“Ta”群体，是一个真实的存在

“Ta”既不是完整意义上的他，也不是大众概念中的她，像前文提到的病例，在现实生活中真实存在。“Ta”们这种情况，在医学上，我们称之为性发育异常（DSD），每年我们都会遇上好几十例。依托浙大儿院平台，我院DSD-MDT的影响力越来越大，这几年来到我们这里的“Ta”，呈现递增趋势。

为什么会有DSD导致的“Ta”群体？性发育异常（DSD）是一大类先天性疾病，可表现为患者的染色体核型与性腺类型和/或生殖器的解剖结构不一致，根据其染色体核型分为三大类：46,XX DSD、46,XY DSD和性染色体异常DSD。活产新生儿中DSD发生率约为1/5000，其病因和临床表型均相当复杂，属于儿科疾病诊治中的一大难点。

这些患者可有外生殖器模糊、性腺发育不全或缺如、体格发育障碍、青春发育延迟、女性男性化等多种临床表现。简单来说，孩子可能存在性别判定困难、性腺发育不良、小阴茎、尿道下裂、隐睾、乳房不发育、闭经等多种情况。

相比于普通人，“Ta”们从出生那天起就背负了很多，他们的性别焦虑，真正迫切需要医学的帮助。

相对简单的DSD，比如隐睾、尿道下裂、阴蒂肥大等情况，可通过手术解决。雄激素或雌孕激素缺乏者，可通过性激素替代治疗获得男性或女性第二性征，建立人工月经周期等。低促性腺激素性性发育落后的孩子，可以通过垂体泵（GnRH脉冲治疗）改善垂体功能，促进性腺发育。而性别认定相对困难的孩子，我们会密切随访，定期评估，在合适时机进行男性化或女性化手术。

究竟是他，还是她？

究竟是让“Ta”做他，还是她？这个世界“男女有别”，孩子自我的性别定位、心理倾向，以及身体结构和状态，都告诉我们，这不是一道简单的选择题，对孩子和父母如此，对我们同样如此，只是我们掌握着更多的医学知识、介入手段和处理经验，帮助决定性别，且能够让他们更好地成为他或者她。

面对“Ta”群体，我印象最为深刻的，不是某个病例，而是每次MDT，总有家长迟迟不肯离去，他们觉得终于找到了组织，感觉专家们的每一句话，都说到了心坎里，家长们只盼望孩子能无忧无虑、健康成长。

为这些特殊的孩子和家庭开通绿色通道，帮助他们走出困惑，让孩子“Well being”（生活质量提升）——长期的坚持让我们内心富足。

也正如此，每月的DSD-MDT，专家们再忙也会来，因为我们都知道，自己在做一件很有意义的事！

浙大儿院DSD-MDT团队

自2016年起，浙大儿院开展青春期医学疑难病会诊，逐步制定和改进流程，2018年正式成立浙大儿院DSD-MDT，团队由内分泌科、泌尿外科、小儿妇科、肿瘤外科、遗传学、心理科、超声科、放射科组成。傅君芬教授为本团队主任，董关萍主任、唐达星主任为副主任。

DSD的发病机制非常复杂，临床表现各不相同，可表现为生殖器模糊、性腺发育不良或缺如，同时伴有身材矮小、听觉视觉障碍、骨骼畸形、神经发育迟滞等多脏器功能异常。由于疾病的特殊性和私密性，这些家庭往往默默背负痛苦，无法与人诉说。性发育起源于胚胎，贯穿婴幼儿期、儿童青少年期直至成人，DSD患者将面临性别选择、生长发育、生育力保护、社会心理等诸多问题，可能继发肿瘤、心理障碍、性别焦虑、骨质疏松、不孕不育等，极易造成严重不良后果，并持续至成人期，影响患者的长期生活质量和社会适应力。因此，明确诊断很重要，通过多学科合作，结合下丘脑-垂体-性腺轴/肾上腺轴等功能评估、性腺癌变风险预测、自我性别认定等信息，进一步指导性别分配、心理辅导、性腺切除、外生殖器整形、激素替代治疗及其他对症支持治疗，提供精准化遗传咨询、个性化长期随访和专业化临床干预，以确保患者利益最大化，帮助患者和家庭度过困难时期。

编辑 / 木玉

排版 / 陈西瓜