热头条丨这个基因突变几乎影响大脑所有细胞，3大热门策略能否催生首款疗法？

▎药明康德内容团队编辑

【资料图】

对于大脑发育和功能，FMR1是极其重要的一个基因，其编码的FMRP蛋白被认为在大脑所有细胞中表达。脆性X综合征由FMR1失活而引起，几乎影响大脑发育的方方面面，可导致终生的智力障碍、行为缺陷以及各种病态体征，迄今没有针对性疗法。

值得关注的是，致病基因揭示30年以来，随着病理研究不断深入，脆性X综合征的疗法研发已走在神经发育障碍领域的前沿，行业同道和患者们都在期待首款疗法的到来。这些研究也能够为自闭症、阿尔茨海默病等多种大脑疾病提供见解。

7月22日是脆性X综合征关爱日。汇聚创新力量，探寻治愈疗法，7月23日上午9点，药明康德将携手美国脆性X综合征研究基金会（FRAXA Research Foundation），联合举办“让科学引领”公益系列论坛之脆性X综合征主题专场。届时，来自产业界、顶尖学术机构和患者组织的超过30位重磅嘉宾将带来真知灼见。论坛特别设立“创新管线展示”环节，分享该领域当前近80%活跃管线，涵盖基因与蛋白替代疗法、靶向治疗、老药新用等多种热门研发策略。本次论坛面向全球观众免费开放，文末已附上完整议程和嘉宾名单，欢迎注册观看！

加速疗法突破，前沿科学和临床转化研究缺一不可。开幕全体会议上，行业领袖们将从生态圈的不同视角剖析脆性X综合征疗法研发的关键进展和未来趋势。爱丁堡大学发育神经科学教授Peter Kind博士专注于探索以脆性X综合征为代表的单基因所致神经发育障碍的疾病机理，他将探讨对于大脑环路的理解、疾病模型的可预测性、不同症状的干预时机。拉什大学医学中心儿科、神经科学、解剖与细胞生物学教授Elizabeth Berry-Kravis博士领衔了脆性X综合征领域的大量医学研究，也是美国疾控中心的合作专家， 她将围绕疾病自然史、生物标志物识别、加速新药临床试验、改进治疗策略等方面将分享经验。

随着前沿技术和创新管线不断涌现，脆性X综合征领域有哪些治疗变革正在酝酿之中？针对当下多种热门治疗策略，接下来的三场大咖对话将逐一洞悉其中的机遇与挑战。

达成治愈的梦想，基因疗法、基因再激活、蛋白替代疗法无疑是备受关注的攻坚方向。不同于现有对症治疗涉及到多种药物且效果有限，针对根本病因进行治疗，我们有机会一次消除所有症状。哈佛医学院遗传学教授Jeannie Lee博士深耕X染色体失活相关疾病和遗传调控研究近二十载，其团队开发的反义寡核苷酸疗法已经在临床前研究中证明能够部分恢复基因表达，她将分享对于前沿技术洞见。

经过多年沉浮，小分子靶向疗法步入了黎明前的关键阶段。麻省理工学院神经科学教授Mark Bear博士在20年前就提出小分子疗法有潜力改变脆性X综合征的病程，多年来持续完善“mGluR通路”理论并推进相关靶向疗法开发。辛辛那提大学医学院临床精神病学教授Craig Erickson博士同样是该领域转化研究的开路人，他的团队正在研发多款小分子药物。从探索和挫败中汲取宝贵经验，两位嘉宾将带来鞭辟入里的分析：为了精准出击，我们是否应重新审视这种单基因疾病的异质性？从靶点识别，到选择特定的治疗时间窗和目标患者人群，以及临床终点评估，又有哪些卡脖子的问题亟待解决？

将目光投向更广阔的蓝海，“老药新用”正在为患者创造新的希望。计算机技术使得海量信息挖掘和数据连接成为可能，既有药物的安全性已经过验证，也有助于加快研发进程。Healx首席合作官Bruce Bloom博士和美国脆性X综合征研究基金会董事Andres Centellas先生将就此展开交流。Healx公司专注于通过人工智能（AI）和药物再开发寻找罕见病疗法，其开发的HLX-0201已获得美国FDA批准开展脆性X综合征2期临床试验。而Andres Centellas先生不仅是行业推动者，也是一名有着切身体会的患者父亲。

围绕上述研发策略，更有近30家机构逐一亮相，分享各自的创新管线进展，及其背后的研发理念和独特技术。这将让我们近距离领略脆性X综合征疗法的革新浪潮。

当下的创新探索，将定义未来的格局。在论坛最后，北京大学第三医院妇产科武淑英教授、北京大学第一医院儿科学韩颖教授，以及4位来自全球产业界的嘉宾，也将一道分享他们眼中的诊疗蓝图。

随着科学与临床的融合、生态圈的融合，我们有理由期待，对于脆性X综合征的疾病认识和治疗策略将补齐越来越多“拼图”。寻找治愈疗法，医药产业正在书写全新的一页。

致力于持续推动罕见病诊疗创新突破，造福全球病患，这是药明康德“让科学引领”罕见病公益系列论坛的第10个专场。应对罕见病挑战，离不开全球生态圈的通力合作。我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应该有的样子。

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参考资料：

[1] Berry-Kravis EM, et al., (2018). Drug development for neurodevelopmental disorders: lessons learned from fragile X syndrome. Nat Rev Drug Discov, doi: 10.1038/nrd.2017.221.

[3] Rush Receives $4M For Fragile X Syndrome Research. Retrieved July 15, 2022 from https://www.rush.edu/news/rush-receives-4m-fragile-x-syndrome-research

[4] Study shows fragile X treatment can incur resistance, suggests ways around it. Retrieved July 15, 2022 from https://news.mit.edu/2021/fragile-x-treatment-can-incur-resistance-1015

[5] Craig A. Erickson. Retrieved July 15, 2022 from https://www.cincinnatichildrens.org/bio/e/craig-erickson

[6] Healx receives IND and Orphan Drug Designation for fragile X clinical trial. Retrieved July 15, 2022 from https://healx.io/ind-fragile-x-clinical-trial/

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