世界简讯:镜头下的罕见病患者

健康时报记者 赵苑旨 整理

在上海的一场主题为“关注”的摄影展上，一组“不一样”的照片引来关注。这是国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军的摄影作品。他将镜头对准罕见病患者群体，希望能呈现给公众罕见病患者的具体形象，通过展示患者的精神面貌和健康状况，以引起更多人关注罕见病，关注罕见病群体。

(资料图)

“轮椅上的好姑娘”——潘美好，一岁时因突发高烧被确诊为神经母细胞瘤。后因脊髓损伤无法行走，从小到大与轮椅相伴。她喜欢称呼自己“轮椅上的好姑娘”，期待用自己的故事，给更多残障伙伴以勇气和信心。

秦岩鹏33岁，2018年3月第一次发病时，右眼视野就已部分丢失，去眼科就诊确诊为多发性硬化，由于确诊初期没有用药，自此便与失明、瘫痪的威胁时刻相伴。

28岁的谢航程在出生时就确诊了白化病，他自幼就知道，要避免暴晒来保护皮肤，如今，他以吉他手身份加入由罕见病病友组成的8772乐队。音乐让谢航程拥有了面对生活的自信与阳光，在舞台上演奏着自己的青春激情。

暴敏冬2014年被确诊为发作性睡病。曾因日常嗜睡、猝倒严重，暴敏冬一度患上抑郁症。如今，她能够与疾病和解，接受自己的身体现状。她最大的愿望就是能够“昼不眠、夜无梦”。

38岁的刘刚毕业于航空院校，曾经是一名飞行员在祖国的上空翱翔，却因被确诊为肢端肥大症被迫中断，成为了一名地面空管。天虽有不测风云，也有上善之徳，现在的刘刚家庭幸福美满，工作充实忙碌。

34岁的王琳，出生18天时，在没有摔倒的情况下就出现了骨折，最后在成长到8个月时被确诊为成骨不全症，此后骨折十余次。但病痛并未将她打倒，如今她与丈夫二人同在北京从事罕见病公益支持工作，为广大病友奔走“呐罕”。

周建涛今年9岁，在出生一周时就被确诊为脊髓性肌萎缩症，虽然目前已有特效药诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散在中国获批上市，但因特效药治疗费用昂贵，周建涛至今仍无任何治疗。

果果出生于2014年，是一个特别爱笑的孩子，成长到5个月时发现不会翻身，最后在14个月大时被确诊为Lesch-Nyhan综合征即自毁容貌综合征。他会不受控制地自残，1周岁时就咬掉了下嘴唇，后来为了避免他咬伤其他部位，家人无奈只能把他的牙齿全部拔掉，但就算没有牙齿，如今他还是那个爱笑的男孩。

13岁的胡星铄于5岁半那年被确诊为杜氏肌营养不良，日常口服激素药物和接受康复锻炼成为了生活中必不可少的环节。

袁纳纳是位垂体柄阻断综合征患者，38岁的她身高定格在142厘米。如今，她是北京市东城区袖珍人之家发起人，近10年来，通过残障女性领导力培训、推动政策研讨、一系列公众倡导等工作，努力改变社会对生长发育障碍群体的偏见，鼓励病友自由勇敢地成长。

高子博今年13岁，在2014年确诊为戈谢病三型。随后，因病脾脏的不断肿大，肚子也一天天鼓了起来。他有一个心愿就是有天能够告别“大肚子”。

22岁的肖可心在2017年因手臂不能上举手被确诊为面肩肱型肌营养不良。由于坚持锻炼，她让症状维持在以上表现，如今她已顺利完成学业，在北京开启了工作后的崭新人生。

3岁半的于竣亦是位“害怕”蛋白质的宝宝，在出生十多天后被确诊为甲基丙二酸血症，需长期食用特奶、特食和辅助代谢类药物来维持生活。

金冬浩今年44岁，于2019年12月确诊为肌萎缩侧索硬化症，也就是我们俗称的“渐冻症”。好在国内治疗药物依达拉奉氯化钠注射液已纳入医保，极大减轻了家庭负担。

21岁的顾若凡在2004年被确诊为黏多糖贮积症Ⅳ型。自幼因病赴多地方求医的经历，若凡有了远超同龄孩子的阅历。她曾登上《中国梦想秀》的舞台，用沙画演绎追梦人生，在艺术的道路上不断耕耘。

31岁的郑嫒，在7岁那年时就出现皮肤紧绷、身上白斑等症状，最后确诊为系统性硬化症。“每一位硬皮病患者的笑容都很美，我们的人生可以很灿烂。”郑嫒总是微笑着这样去鼓励那些因硬皮病引发容貌自卑、产生抑郁、焦虑心态的患者。

2014年，按慢性肾炎治疗转诊多家医院的耿京博终于在2015年通过肾穿刺找到病因，被确诊为法布雷病。“将特效药纳入医保，每年个人负担不超过5万元”是他内心深处的期盼。

“蝴蝶宝贝”高歆一茸在出生时即被诊断为大疱性表皮松解症，2014年经基因检测进一步确诊。由于体型较瘦，营养不良、贫血等症状，一茸因病一直无法上学，只能在家上网课。目前该病无特效治疗药物，主要是团购国外进口的敷料。

2007年，刘期达因下肢出现乏力症状就诊后被确诊为脊髓延髓肌萎缩症。病发14年后，由于面部肌肉萎缩，刘期达已彻底失去自然地笑容。十年来，他趁着还有行动能力，自驾旅行周游全国，于2014年发起成立“肯尼迪罕见病关爱中心”，通过自媒体平台为病友送上积极对抗疾病的信心。

58岁的韩爱华，已确诊亨廷顿舞蹈症22年。时至今日，卧床11年的韩爱华已失去意识，她与丈夫有个共同的心愿就是，“希望在爱华去世后将遗体捐献给科研机构，为治疗亨廷顿舞蹈症做贡献。”

50岁的邹存伟是位神经纤维瘤患者，因年幼时无明显症状，直到腰椎上出现长瘤并疼痛加剧时，才开始就医。最后于1996年确诊为神经纤维瘤病并接受手术。邹存伟需面临经常性手术切除各部位肿瘤。最近一次手术，他切除了引起肠梗阻的肿瘤，手臂上的一颗肿瘤，已压迫周围神经，导致麻木、肌无力。