每日观察!皮肤增厚、变硬，看起来光滑紧致，很有可能是得了罕见病？

“我在8岁时确诊，今年已经31岁，在既往就诊过程中，几乎没见过跟我一样的病友，所以我从小就觉得很孤独，难以被他人理解，不知该跟谁倾诉。”硬皮病患者、紫贝壳公益服务中心创始人郑嫒在第五届中国硬皮病大会上介绍，“我们的初衷是让病友们可以线下交流，向外界传递我们的心声，让更多相关方共同探讨如何帮助硬皮病患者。”

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近日，由成都紫贝壳公益服务中心主办、中国罕见病联盟指导的第五届中国硬皮病大会在广州举办。国内知名的领域内专家学者、国内外的硬皮病医疗机构与公益组织、硬皮病患者、家属及爱心人士云集，围绕临床医学研究、疾病诊疗与管理、医保及商业保障等多个核心议题开展分享交流。大会现场，由勃林格殷格翰公益支持、专属于硬皮病患者的“紫贝壳公益小程序”正式上线。

第五届中国硬皮病大会在广州举办

患者面临的多重困境

硬皮病（又称系统性硬化症），是一种影响全身多个器官且无法治愈的罕见的自身免疫性疾病。“早期系统性硬皮病患者除了皮肤出现增厚变硬，呈现光泽的症状外，还经常出现雷诺现象，患者手指和脚趾处血管痉挛，当患者处于外部压力或寒冷环境刺激时，其四肢末端通常变成白色和蓝色或紫色。因此去就诊时，患者自己不清楚该去看什么科。”郑嫒谈到，这些“不清楚”，往往造成患者辗转就诊，甚至出现误诊和漏诊。

广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科刘杰教授

由于硬皮病影响全身多个器官且无法治愈的特性，它可以引起皮肤和内脏（如心脏、肺、消化道和肾脏）的瘢痕形成（纤维化），并以皮肤和内脏器官变硬为特征。“硬皮病病人引起的肺损害最为严重，到了晚期，从CT上看肺部，就像过去烧的蜂窝煤，肺部都是一个一个洞，肺功能完全丧失，就算用药也无力回天。”广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科刘杰教授表示，一旦诊断为系统性硬化症，很可能在第二年就能明显看到肺部受累，早期为肺部炎症，如不重视5-10年可发展为肺纤维化，严重者只能依靠肺移植挽救生命，因此，早期发现疾病尤为重要。

此外在确诊后治疗时，药物可及性的问题也同样困扰着硬皮病患者们。郑嫒表示，之前有创新药物上市，也进入了医保，“大家买不到药，不知道去哪儿买，也不知道该怎么买、怎么报销”，彼此之间有着巨大的信息差。疾病困住患者的身体，信息的不通畅则将这层牢笼再次圈起来。

“紫贝壳公益小程序”上线

在第五届硬皮病大会上，由成都紫贝壳公益服务中心发起，勃林格殷格翰中国公益支持的“紫贝壳公益小程序”首次亮相。这款基于微信的小程序，以患者的核心需求为出发点，为硬皮病患者提供疾病知识资讯、就诊地图、患者教育及心理支持、科研资讯、医保政策、找药地图等功能，全方位助力患者科学的进行疾病自我管理。并且还整合了不同地区对于系统性硬化症、因系统性硬化症引发的相关间质性肺部疾病治疗用药的医保及商保报销政策等信息。以“惠民保”为例，这一保险将包括系统性硬化症、系统性硬化症相关间质性肺疾病在内的多个罕见病已经被设为专项保障，通过不限目录、特药清单等保险责任形式解决患者的用药可及性难题。

硬皮病患者、紫贝壳公益服务中心创始人郑嫒

“随着系统性硬化症被纳入《第一批罕见病目录》，我们硬皮病友逐渐受到包括政府、医疗机构、爱心企业等社会各界的重视，一些创新药物落地中国，也给予我们极大的治疗信心。此次紫贝壳公益小程序的正式发布，是在深刻洞察患者诊疗和疾病管理‘痛点’基础上的一次全新尝试，相信将助力更多硬皮病患者更早（或及时）获得更规范的诊疗服务和用药保障。”郑嫒说道：

【记者】欧旭江

【作者】 欧旭江

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