环球新动态：这两种会遗传的基因突变，增加7种癌症风险！

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癌症，是一类影响人类健康和寿命的疾病。很多人会好奇，癌症是怎么发生的？简单来说，癌症就是人体基因发生突变，导致正常细胞失去控制，变成了癌细胞。

一个人体内的基因突变，很大一部分是由于后天的自然衰老、生活方式和环境等因素引起的，这种基因突变一般不会遗传给后代；但也有一部分是遗传自父母的致癌基因突变，而且这种基因突变还会遗传给后代。

在可遗传的基因突变中，广为人知的要属BRCA1和BRCA2基因突变了。这两种基因突变可增加多种癌症风险，比如乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌。

据一项发表在《美国医学会杂志-肿瘤学》（JAMA Oncology）的研究发现，BRCA1和BRCA2基因突变与7种癌症风险升高有关，除了以上4种癌症外，还可能会增加胃癌、食管癌和胆道癌风险。

图片来源：123RF

研究人员对日本生物样本库（BioBank Japan）中的数据进行了分析，共纳入了103261名参与者：

65108名是癌症患者，平均年龄是64.1岁，42.3%是女性。他们患有14种不同类型癌症（胆道癌、乳腺癌、宫颈癌、结直肠癌、子宫内膜癌、食管癌、胃癌、肝癌、肺癌、淋巴瘤、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌和肾癌）中的1种或多种。其中，4128名（6.3%）患有2-5种不同类型癌症。

38153名是没有患癌症或没有癌症家族史的对照人群，平均年龄是61.8岁，46.9%是女性。

研究人员统计了参与者的DNA样本和临床信息，以评估癌症患者BRCA1和BRCA2基因突变的携带率，以及BRCA1和BRCA2基因突变与14种癌症风险之间的关联。

统计结果显示，在患有1种、2种和3种不同类型癌症的参与者中，BRCA1基因突变的携带率分别为0.44%、0.85%和0.69%；BRCA2基因突变的携带率分别为0.97%、1.40%和1.74%。

在不同类型癌症患者中，男性乳腺癌患者的BRCA2基因突变携带率最高，为18.9%；明显高于BRCA1基因突变的携带率（1.89%）。其次是卵巢癌患者，BRCA1和BRCA2基因突变的携带率分别为4.86%和3.42%。

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刨除其它因素影响后，研究人员发现，携带BRCA1或BRCA2基因突变，与7种癌症风险升高相关。

携带BRCA1基因突变的参与者，到85岁时，乳腺癌的累积风险最高，为72.5%，其次是卵巢癌（65.6%）、胃癌（21.3%）、胰腺癌（16.0%）和胆道癌（11.2%）。

携带BRCA2基因突变的参与者，到85岁时，累积风险最高的癌症也是乳腺癌，为58.3%，其次是前列腺癌（24.5%）、胃癌（19.3%）、卵巢癌（14.8%）、胰腺癌（13.7%）和食管癌（5.2%）。

和没有携带BRCA1基因突变的参与者相比，携带了BRCA1基因突变的人，患5种类型癌症风险明显升高，包括卵巢癌（75.6倍）、胆道癌（17.4倍）、女性乳腺癌（16.1倍）、胰腺癌（12.6倍）和胃癌（5.2倍）。

和没有携带BRCA2基因突变的参与者相比，携带了BRCA2基因突变的人，患7种类型癌症风险明显升高，包括男性乳腺癌（67.9倍）、卵巢癌（11.3倍）、女性乳腺癌（10.9倍）、胰腺癌（10.7倍）、食管癌（5.6倍）、胃癌（4.7倍）和前列腺癌（4.0倍）。

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研究指出，在20世纪90年代，BRCA1和BRCA2基因突变被确定为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的致病基因。这项研究的发现，不仅为此添加了证据，也强调了这两种基因突变，还与其他多种类型癌症风险升高有关，应引起人们的警惕和关注。

研究人员表示，这项研究为我们提供了BRCA1和BRCA2基因突变携带率、患癌风险以及基因突变携带者的临床特征等广泛视角。这一信息可能有助于改善亚洲国家对各类型癌症BRCA1和BRCA2的基因检测，并鼓励在其他国家进行类似的研究，以探索和更多癌症风险之间的关联。

同时，研究人员也提醒，如果遗传了某些类型的基因突变，比如BRCA1和BRCA2，可能会增加多种类型癌症发病风险，因此有必要了解自己的癌症家族史；也可以咨询医务人员，进行基因检测，了解自己是否遗传了某些致癌基因突变。

当确认自己遗传了某些基因突变时，也不要惊慌失措，这并不意味着自己一定会患癌症，只是风险较高，应提高警惕，要采取一些措施，比如适当增加癌症筛查的频率；使用可以降低癌症风险的药物；进行可以降低患病风险的手术，以及保持健康的生活习惯，戒烟戒酒、健康饮食、保持健康体重、增加运动锻炼，避免增加患癌症风险的行为等，以降低患癌风险。

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参考资料

[1] Yukihide Momozawa, et al.,(2022). Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants. JAMA Oncol, DOI: 10.1001/jamaoncol.2022.0476.

[2] Q&A: Genetic abnormalities and cancer risk. Retrieved Aug 15 ,2022,from https://medicalxpress.com/news/2021-01-qa-genetic-abnormalities-cancer.html

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