环球头条：血型也能预测中风风险！这种血型的人，“年轻时”中风几率或更高！

▎药明康德内容团队编辑

缺血性卒中（中风）作为卒中最为常见的类型，具有高发病率、高致残率、高病死率以及高复发率等特点。值得关注的是，目前早发性中风（年龄＜60岁）的发病率正在不断升高，其幸存者不仅死亡风险更高，且可能面临更长时间的残疾事件影响。然而，目前关于早发性中风发病原因的研究探索仍然较少。

2022年8月31日，神经病学领域顶级期刊Neurology最新发表一项meta分析研究成果。基于当前所有可获得的缺血性卒中的遗传学研究（共计48项研究）数据，研究团队评估了常见遗传变异对早发性中风的发病影响。

【资料图】

结果显示，血型相关基因与早发性中风的发病风险之间存在明显关联，其中A型血人群患早发性中风的风险比其他血型人群更高，而O型血人群患早发性中风的风险比其他血型人群要更低！此外，迟发性中风发病风险与血型之间的关联性要明显弱于早发性中风。

截图来源：Neurology

近几年来，科学家们在缺血性卒中的常见遗传风险因素方面取得了诸多研究成果，而这些研究成果的取得很大程上基于针对迟发性中风病例全基因组关联研究（GWAS）的meta分析结果。

值得关注的是，既往多项研究提示，早发性中风受遗传因素影响的可能性更高，因此我们非常有必要对早发性中风开展遗传学研究。此外，根据既往其他类型早发性疾病的研究经验，若早发性中风相关遗传风险因素涉及全新或特定的发病机制，那么该发现也将为不同年龄人群疾病的防治带来全新洞见和重要转化价值。

图片来源：123RF

当前这篇论文报告了早发性中风和迟发性中风已知相关遗传位点的不同影响作用，并且评估了血栓前状态（既往也称之为血液高凝状态，即有利于血栓形成的病理状态）相关遗传因素（基于静脉血栓栓塞多基因风险评分）在促进早发性中风、迟发性中风发生发展中发挥的作用。

研究人员对既往早发性中风全基因组关联研究（共计48项研究，涉及16730例卒中患者和599237例从未罹患卒中的对照人群，受试者年龄均为18~59岁之间）的遗传分析数据进行了meta分析。他们惊讶地发现，早发性中风与ABO血型相关基因（决定血型是A型、AB型、B型还是O型）区域存在联系。

具体而言：

ABO血型相关的两种遗传变异（rs529565、rs635634）与早发性中风的发生呈现出全基因组显著相关性。与迟发性中风患者或从未罹患中风的人群相比，早发性中风患者为A型血（rs635634）的比例更高（48%），为O型血（rs529565）的可能性更低（35%）；

调整性别和其他因素后的进一步分析表明，A型血人群与其他血型人群相比，患早发性中风的风险要高16%（比值比OR=1.16；95%CI：1.11-1.21），患迟发性中风的风险要高5%（比值比OR=1.05；95%CI：0.99-1.11），交互作用p值为0.005；

此外，O型血人群与其他血型人群相比，早发性中风的发病风险降低了12%（OR=0.88；95%CI：0.85-0.91），迟发性中风的发病风险降低了4%（OR=0.96；95%CI：0.92-1.00），交互作用p值为0.001；

与迟发性中风相比，这两种遗传变异对早发性中风的发病影响显著更大。基于多基因风险评估的结果，研究人员发现，与迟发性中风相比，较高的静脉血栓栓塞遗传风险与早发性中风的发生相关性更强（p=0.008）。

总体而言，当前这项研究的结果表明，相较于迟发性中风，ABO血型相关基因位点（A型血相关遗传变异）以及静脉血栓栓塞遗传易感性与早发性中风发病风险的相关性均更强。换言之，“血栓前状态”相关因素在促进早发性中风的发生发展中也发挥了更重要的影响作用。

研究人员强调，目前我们尚不能明确解释为何A型血与早发性中风更高的发病风险有关，不过这可能与凝血因子、血小板以及其他血液循环蛋白等血凝块的形成因素有关。既往研究也同样提示，A型血人群腿部形成深静脉血栓相关血凝块的风险相较于其他人群要略高。未来，我们仍需更多后续研究来明确中风风险增加的机制。

此外，遗传风险因素造成的早发性中风发病风险升高的程度尚在可接受范围内，因此A型血人群无需过度担心早发性中风的发生，也不必因为自己的血型而接受额外的筛查或医学检测。