今日聚焦!孩子身上突然出现这种红点，家长切勿大意！

群里有位用户说了一件事，她一位朋友家的孩子，出生没多久，身上突然出现了针尖一样的出血点，朋友立即带孩子去医院，被诊断为血小板无力症，听说这种病非常罕见，她自己也马上要当妈妈了，看到这个情况很是担心，希望能普及一下这个病。

​什么是血小板无力症？

血小板无力症，简称为GT。是因为ITGA2B和ITGB3基因突变，导致血小板膜糖蛋白GP IIb/IIIa（整合素αIIbβ3）质和（或）量缺陷，而引起的血小板和血块收缩功能不良，以及聚集功能产生障碍。

(资料图片)

这是一种非常少见的遗传性血小板功能障碍性疾病，为常染色体隐性遗传病。目前国外100万人当中有1例发生，国内报道的100多例患者里面，女性和男性患此病的人数比例差不多，不存在女性还是男性发病率比较高的说法。

对于患有血小板无力症的人来说，出血是经常会发生的事情。比如成年人最常出现的情况，就是牙龈出血，有时候还会出现关节积血，以及胃肠道出血等情况。如果是女性患者，每次来月经时更容易出现月经量过多，甚至是经血淋漓不尽等状况。

新生儿出生后，会看到身上伴有紫癜的现象。当孩子大笑或者是哭闹时，脸上会出现一些淤点，眼球结膜下会伴有出血的情况，而且会长期反复出现鼻出血的问题。

由于血小板无力症人群会长期出现慢性出血现象，所以整体的免疫力会非常低，很容易感染一些病原菌，从而患上各种感染性疾病。

而在感染这些疾病后，患者由于身体缺乏血液，身体会出现过度疲惫、精神萎靡不振、面色苍白、四肢无力等一系列问题。

为什么会产生血小板无力症？

那是什么原因导致的血小板无力症呢？

前面提及过导致患上血小板无力症的缘由，是因为血小板膜糖蛋白Ⅲa或者Ⅱb的数量或者质量出现了一系列异常所产生的。

Ⅲa和Ⅱb复合物属于纤维蛋白的源受体，也是一种钙依赖性多聚体。可以和vWF、血栓敏感蛋白，以及纤维结合蛋白相结合，接着在ADP以及TXA2等一系列生理性诱聚剂的作用下，让血小板聚集，使得血管损伤处的血小板血栓就无法形成，最后出现出血不止的情况。

血小板无力症在全球范围内分散分布，在这些特定人群中，发现很大一部分GT病例的人群，如印度南部的印度教徒、法国吉普赛人、约旦阿拉伯人、伊拉克犹太人等，调查组发现他们都有一个共同的特点，就是近亲结婚，或者夫妻间存在一定的血缘关系。

在我国也有案例得以证实，遗传是其中一种最主要的患病原因。有个4岁的孩子被确诊为血小板无力症，他的父母想通过人工试管再生一个健康的孩子，但做了基因测试，还是有四分之一的可能会再生出一个患血小板无力症的孩子，最终只好放弃了。

所以准备怀孕前，可以通过对GPⅢa或GPⅡb的基因检查，先确定夫妇双方是否携带致病基因。只要双方其中一人患有，就极有可能遗传给下一代。

应该如何处理血小板无力症呢？

既然已经知道血小板无力症，是属于近亲关系产生的较多，那恋爱婚姻选择对象时，就一定要避免与近亲结婚生子。双方婚前体检，做好遗传咨询、防备工作。孕妈尽可能避免危害因素，远离辐射、酒精、烟雾、重金属、有毒气体等等。

假如已经被确诊，平时就要注意尽量避免激烈运动，以免造成伤口大出血。

至今为止，血小板无力症还没有任何的特效药物，能对患者进行治疗，也无法通过手术进行根治。

因此患有此病的人群，无论是成人还是婴儿，只能在平时生活中多注意，做好预防出血的工作。平时有牙龈鼻出血或鼻出血等流血情况，一定要马上止血，如果无法及时止血，必须立即送往医院。