【全球热闻】预防出生缺陷日 | 掌握胎儿心脏出生缺陷分级，细化防治策略

近期，国家卫生健康委办公厅发布关于开展2022年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知。目的是贯彻落实《健康中国行动（2019—2030年）》要求，强化社会宣传、健康教育和科学知识普及，营造全社会关心支持出生缺陷防治工作的良好氛围。

今天，9月12日是预防出生缺陷日。今年的活动主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。

《国家卫生健康委办公厅发布关于开展2022年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知》强调，应关注生命起点健康，预防出生缺陷发生。

(资料图)

本文就国内临床常见的心脏出生缺陷（CBD）进行详细论述，掌握CBD分级并细化防治策略。

参考文献截图

CBD是新生儿、婴幼儿死亡或残疾的主要原因之一，足以说明胎儿诊断‑咨询‑治疗一体化体系对于早期干预并改善患儿的存活率和预后尤为重要。

同时，世界卫生组织倡导心脏出生缺陷采取三级预防策略，筑牢三道防线。其中，二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生；第二道防线是“把好出生缺陷胚胎苗芽关”，减少缺陷儿的出生。

基于此，一项题为“心脏出生缺陷胎儿产前诊断与分级咨询后的随访研究”的临床研究为胎儿诊断‑咨询‑治疗一体化体系提供数据基础，旨在避免预后不良的严重CBD患儿出生，可使重症患儿得到及时治疗，避免过度引产。

一、研究内容

研究人员纳入1971例因胎儿CBD进行产前咨询，并成为决定胎儿去留主要原因的孕妇。同时，将胎儿CBD按照出生后可能的手术时机、预后分为Ⅰ~Ⅵ级，并提出分级标准及包含的常见疾病种类，见表1。

表1 胎儿CBD产前咨询分级标准

此外，还随访了孕妇经产前分级咨询后胎儿的结局，计算了引产率、活产率、产前与产后超声诊断符合率等指标，统计了各级的疾病种类构成比、不同分级胎儿的预后及一体化治疗的结局。

在此研究中，胎儿CBD的孕妇初次就诊孕周为（26.3±3.9）周，年龄为（29.7±4.9）岁。双胎或多胎妊娠者69例，行遗传学检查者571例，确定为遗传学检查异常或合并其他器官严重畸形并因此引产者30例。孕妇初次行胎儿心脏超声检查时的年龄及孕周分布见表2、表3。

表2 胎儿CBD的孕妇初次行胎儿心脏超声检查时的年龄分布

表3 胎儿CBD的孕妇初次行胎儿心脏超声检查时的孕周分布

二、研究结果

结果显示，详情见表4：

表4 CBD胎儿的分级及随访结果

1.不同分级CBD胎儿的一般情况

（1）Ⅰ级196例（10.1%）、Ⅱ级433例（22.3%）、Ⅲ级615例（31.7%）、Ⅳ级261例（13.4%）、Ⅴ级388例（20.0%）、Ⅵ级48例（2.5%），其中Ⅱ级和Ⅲ级占比最高，共占54.0%（1048/1941）。

（2）各级CBD胎儿的母亲年龄（P=0.150）及诊断孕周（P=0.280）分别比较，差异均无统计学意义。

（3）部分病种的分布在各级中具有明显的占比优势，具有代表性。

①Ⅰ级：以单心室及右心室发育不良比例最高（81.5%）。

②Ⅱ级：以肺动脉闭锁或危重肺动脉瓣狭窄、主动脉弓离断或缩窄占比最高（49.4%）。

③Ⅲ级：以法洛四联症及大室间隔缺损占比最高（58.3%）。

④Ⅳ级：以中小室间隔缺损占比最高（67.8%）。

⑤Ⅴ级：以主动脉右弓及迷走左右锁骨下动脉占比最高（69.5%）。

⑥Ⅵ级：以卵圆孔分流受限占比最高（58.3%）。

2.不同分级CBD胎儿的预后

（1）在1747例成功随访的孕妇中，因胎儿CBD终止妊娠者736例，引产率为42.1%（736/1747）；死胎1例；活产1010例，活产率为57.8%（1010/1747），无死产。

（2）在活产儿中，975例（96.5%，975/1010）产前与产后诊断一致，漏诊3例，误诊32例；Ⅰ~Ⅲ级（主要为严重、复杂先天性心脏病）活产儿产前与产后诊断符合率为98.5%（383/389）。

（3）258例胎儿已在出生后进行手术治疗，Ⅱ级和Ⅲ级的手术比例比较，差异有统计学意义（P<0.001）。

（4）随着分级水平的升高，Ⅰ~Ⅴ级（除Ⅵ级外）的活产率逐渐上升，引产率逐渐下降。经比较，Ⅰ~Ⅴ级之间引产率和活产率的差异均有统计学意义（P<0.001）。

综上所述，产前诊断和产前分级咨询是CBD胎儿诊断‑咨询‑治疗一体化体系中的重要环节。根据胎儿CBD分级，可使医患双方对继续妊娠可能出现的后果做好充分的准备，细化胎儿出生后的治疗策略，同时可作为产前诊断及产前咨询开展是否规范合理的评价标准，值得进一步推广。

参考文献：

申俊君，庞程程，杨柳青等.心脏出生缺陷胎儿产前诊断与分级咨询后的随访研究[J].中华妇产科杂志，2022，57（4）：278-283.

文丨付雨杰

编排丨冯熙雯

校对丨澹台依然

审核丨邢辰