天天报道:肿瘤免疫治疗为什么需要基因检测？

进入精准治疗时代，基因检测对于肿瘤治疗非常重要。

肿瘤从本质上讲其实是一种基因病。在各种致癌因素的作用下，人体的基因发生突变，导致局部组织细胞失控式增殖或恶性生长。

针对基因突变，科学家开发了靶向治疗药物。每一种药物都是针对特定的突变点。因此，只适合那些出现该突变的患者。

(相关资料图)

比如说，张三得了肺癌，经基因检测，确定他体内有EGFR突变，服用吉非替尼的效果不错。李四看到了，跟医生说他也想用吉非替尼。医生会让李四也做个基因检测，如果李四也有EGFR突变，那么他是可以服用的；但是如果没有EGFR突变，而是别的突变，医生会根据突变点选择相应的靶向药物。否则，李四服用吉非替尼不但没有效果，而且会耽误治疗，加速病情恶化。有些患者一开始因为基因检测比较贵，不想花这个钱，结果“试药”反而浪费了更多的钱。

基因检测，就是通过血液、其它体液或活体组织对DNA进行检测的技术。

一般来说，活体组织准确性高于血液。通常，手术后的病理组织是基因检测的最佳材料。

靶向治疗有一个缺点，那就是耐药。明明效果很好的药物，用着用着就不行了，没有效果了。这通常意味着患者体内又出现基因突变了。这个时候，建议患者再次穿刺取活体组织或血液做基因检测，目的是找到耐药基因，重新选择药物。比如上文讲到的张三，他原来是EGFR突变，后来出现T790M突变，原来的吉非替尼就要更换为奥西替尼了。

有的患者会有这样的疑问：我理解靶向治疗为什么要进行基因检测，一把钥匙开一把锁嘛，可是，使用PD-1抑制剂进行免疫治疗，为什么也要检测基因呢？

这是因为，有些人携带的基因突变，如JAK1\BM2\HLA等，可能对PD-1抑制剂天然耐药；有些人携带的基因突变伴有MDM2/4扩增，PD-1抑制剂可能会诱发爆发式进展，这类患者就可能不适合用PD-1抑制剂。而有些人携带的基因突变，如dMMR\POLE等，使用PD-1抑制剂则有好的疗效。因此，医生需要通过基因检测了解患者是否适合使用PD-1抑制剂。

此外，基因检测可以同时检出和化疗敏感性相关的靶基因，协助医生评估、筛选出效果更好、副作用更小的化疗方案或联合治疗方案。有时候基因检测到一些突变位点，虽然和用药的选择没有关系，但是却能告诉我们肿瘤背后的生物学行为，有助于预测肿瘤患者的生存时间。

对于检测结果没有可作用靶点的患者，联合治疗是一个可采用的策略。举例来说，有些晚期非小细胞肺癌患者，如果多基因检测提示没有找到可作用靶点，则临床上可以考虑采用化疗+抗肿瘤血管形成治疗，或者采用化疗+免疫治疗，即使是PD-L1阴性的患者，也能从治疗中获益。

综上所述，随着靶向治疗和免疫治疗的发展，基因检测正在逐渐成为临床的常规操作，为肿瘤的个体化精准治疗提供科学的依据和合理的建议。