26岁罕见病女孩：感谢医生与我们并肩同行，让罕见病群体被更多人看见-全球速递

来源: 腾讯新闻 ┆ 时间: 2022-12-04 16:04:52

许多时候，突如其来的疾病让人难以接受，尤其是碰到十万分之一发病率的罕见病。

从发病到确诊视神经脊髓炎（NMO），大三女孩珠珠经历过漫长的等待与煎熬，然而，高复发率、高致残率的疾病特征，意味着更多的挑战才刚刚开始，她困惑过、也逃避过，但家人、医生的支持给了她直面现实、与疾病同行的勇气。

她开始在社交平台分享自己的发病、就医与康复经历，开始为罕见病人群搭建走向广阔社会的桥梁，并将其作为今后漫长人生中的重要意义。

(资料图)

比起确诊

没能确诊的那些日子更加难熬

我叫珠珠，是一名视神经脊髓炎患者，今年26岁。

跟大家简单分享一下我的患病经历吧，2017年三月份的时候，我在长沙读大三，和很多脊髓发病的患者一样，我刚发病时的症状就是呕吐和打嗝。医生再三问我是不是吃了不干净的小龙虾，当时我没太在意，以为是胃病嘛，小事小事，我就一直在消化内科按肠胃炎治疗。然而，一个月过去了，我还在吐，体重从108斤暴跌到80斤，消化内科还是无法确定病因。

四月初，因为一些血液指标，我转到了风湿免疫科，同时出现了新的症状，包括排便异常、身体瘙痒和脖颈疼痛，在这里依旧是漫长的检查和等待，说有可能是未分化的结缔组织病、红斑狼疮、干燥综合症等等，我每天都在查这些病是怎么回事儿，然后恐慌，然后听更多奇怪的病名。

对我来说没能确诊的那些日子，比起确诊之后，更加难熬，因为那是一个未知数，我不知道等待我的到底是什么，更不知道该怎么治。

接着，我的情况开始恶化，我出现麻木、束带感以及身体无力，刚开始是没法走路，蹲下没法站起来，后来连站着也是奢望，有一天洗脚倒热水的时候，妈妈一直问我水温，我发现我的腿、脚没有冷热觉了，也没有痛觉了。

在父母的陪伴下，我们从长沙回到老家，又辗转去到北京，最后才在北京确诊——视神经脊髓炎，一个闻所未闻的疾病。

“罕见病”，“十万分之一的发病率”，“高复发率”，“高致残率”，百度词条上这样写着，我难以置信。

接受罕见病这件事儿真的很难

为什么，为什么是我？

我记得很清楚，当时给我确诊的医生，她说：“疾病其实只有百分之零和百分之百，对于你来说现在就是百分之百。”这很残忍，但我知道她是对的，现在最重要的不是抱怨命运的不公，重要的是治病。

接受罕见病这件事儿真的很难。

可能很多病友都有过这两种阶段，刚开始加入很多病友群、到处打听信息，生活全部的重心就是疾病。在这段时间，我变得焦虑、绝望，因为看到很多病友身体已经有了残疾，复发像个“定时炸弹”埋在我的脑子里，我经常做梦梦到失明或者瘫痪。

后来随着身体慢慢恢复，我第一次可以不靠开塞露上厕所的时候，我感觉一切确实好起来了，我的情绪也相应进入了下一个阶段，就是逃避，我开始对疾病十分抵触，我什么都不想知道，我想装作一切都没发生。

逃避是不可能的

我必须要直面它

但疾病怎么可以逃避呢，我因为用药严重过敏，身体肿大，长满了疙瘩，难以忍受的瘙痒使我再次崩溃，因过敏住院结束后，我再次赴京，调整药物。残酷的现实告诉我，我必须直面它，直面疾病，我要按时去医院检查，我要比以前更关注身体的变化，我得接受复发的可能，我要找到合适自己的预防方案，这得作为我往后生活的一项常规。

我先后在协和、301、北京中医院进行治疗康复，用药调整等，我很感激遇到的每一位医务人员，是因为他们，让我在最绝望崩溃的时候重拾希望，我也很感激我的父母，我感谢我妈妈一直以来的乐观，感谢我爸爸的理性，也感谢我的男朋友现在是我的先生，我当时问他，“你凭什么觉得我在好起来，你凭什么觉得已经过去了。”他说，“你现在能吃得下东西，确诊了疾病，而且能站起来了，对我们来说，这就是过去了，这就是现阶段的过去了，我们以后可能要翻很多的山，但是每翻过去一座山，就是过去了一次。”

我开始主动接受疾病

并帮助与我一样的罕见病人

在他们陪我度过的每一个漫长又痛苦的日日夜夜里，我逐渐接受了疾病，不是被动地承受，是真正意义上的、主动的接受，我不再抱怨、不再自怨自艾，我决定与之同行，同时，我也决定我要做点什么去帮助其他和我一样的罕见病人。

于是我把我的看病经历写了下来，我觉得肯定有很多人和我一样，尤其是小城市的患者，会因误诊、走很多弯路而耽误治疗。我详细写了我的症状，以及我去过的每个医院该怎么挂号，可以找哪位医生，我做了哪些康复等等，我把这些文章发到了一些社交平台上。这算是我的初次尝试，试试看，我能为和我一样身患罕见病的人做点什么。

后来在投稿的过程中，我加入了一个专为脱髓鞘病人服务的公益杂志《倾听脱髓鞘同伴的心声》，我把我写过的文章发在了杂志上，并且在QQ群里跟大家分享挂号的经验以及康复过程、日常护理。接着我承担起了杂志的有声版朗读和制作，并且同中南大学、中国传媒大学等数个学校开展了合作，为患者及家属提供更精良有声内容的同时，也在各大高校普及罕见病知识，提高大家对罕见病的认知。我很高兴能继续做这个小小的桥梁，用这种方式和病友交流，也使我们与社会中的他人更多一步连结。

从音乐开始

为罕见病群体争取更多权益

2021年底，机缘巧合，我认识了另一位多发性硬化症的病友Christina。那天，我印象挺深刻，我在车上看到她发在“希有引力”公众号的第一篇文章，我当机立断给她打电话，告诉她我很认同她的想法，并且我也想出一份力。

她当时问我的第一句话是，“哎，你喜不喜欢音乐？”听到这个我就更惊喜啦，从小我就很爱唱歌，喜欢弹钢琴也喜欢尤克里里，在生病期间，音乐也一直给我力量、给我陪伴，所以，我很乐意用音乐的形式去表达患者的心声，也给更多患者心灵以音乐注入生命的力量。就这样，我加入了“希有引力”，同时我们也一起招募了更多人，组建希有女孩乐团。

在聊天的过程中，我们对于作为患者，尤其是女性患者在社会中的角色认同、追求平等的问题很感同身受。其实在没有生病之前，我自己作为一名女性，作为一个社会性动物，也无时无刻不观察、感受到这样的一些问题，什么是平等？哪些人是弱势群体？女性是弱势群体吗？怎么追求平等？那么，当我从一个女性，再贴上一个“罕见病”标签，成为一个女性罕见病患者的时候，该怎么去走以后的路？

希有女孩乐团，珠珠供图

对于罕见病患者来说，很多疾病是难以治愈的，但这并不意味着生活只剩生病这一件事儿，生活总是要继续，所以我们的问题就变成了生活如何继续？我们如何争取到相应的权利？追求相对的公平？

我们都知道帮助不是意味着帮大家挽回患病的事实，或者给到经济上的直接帮助，但是我们想努力汇集各个领域的专业力量，为大家搭建一个桥梁，在就业、法律、保险以及以后的职业规划等问题上，提供一些咨询，打破一些认知差和信息差，并且在就医和疾病科普方面，也能为患者提供一些信息。

也正因此机会，我有幸认识了华山医院的俞海医生和陈向军教授，他们给予了我们相当多的支持和鼓励。我一开始真的很讶异，真的吗，我们真的和医生可以有这么近的距离吗？医生那么忙，居然愿意在线上帮我们开展疾病科普和患教活动？

直到我自己有一次去找俞海医生复查的时候，我才知道我还是把“那么忙”想简单了，何止是“那，么，忙”，是忙到没有时间吃饭，没有时间喝水，更不用说按时结束门诊。那天晚上，我看完门诊是晚上七点，医院的大门都关了，只有俞海医生的诊室还亮着灯，我清楚地明白之所以要给门诊安排这么多号源，是因为医生心里都知道，有些患者可能是大老远过来的，有些患者可能情况十分紧急。

罕见病圈里常说，“比罕见病人更少的是看罕见病的医生。”他们深知这一点，他们深知我们有多难找到他们，所以他们其实也在找我们，陪我们，和我们一起与疾病前行。

一切都在越来越好

罕见病群体正在被慢慢看见

比起2017年，我感到现在，无论是医疗政策、疾病认知、信息获取还是治疗进展，一切都在越来越好，罕见病群体正在被慢慢看见，大家的心声也在被逐渐听到，我很感恩也很庆幸，感恩有越来越多伸向我们的手，庆幸我自己也已经真正平和地接受了疾病，并以此为基点重新找到自己的意义价值感所在，重新去想我是谁的问题。虽然我还没法很全面清晰地想很多的关于“是”的路径，但我很明确其中一条路径要贯穿我今后漫长的“存在”里，我要继续为罕见病人群发声，为我们争取更多的权益。

我不敢说，以上将必是我终极一生的意义，但是确确实实是我当下的所思所想。当然了，这是一个相对来说“大”的意义，不过在生活里，也有很多“小”的意义，比如今天我要写完这篇文章，下一周要看完一本书，过年回家给奶奶爷爷做几顿好吃的饭。于我而言，这些都是生命的意义，罗兰说，“世界上只有一种真正的英雄主义，那就是发现了生活的本质，依旧热爱他”。加缪说，“攀登顶峰，这种奋斗的本身就足以充实人的心。人们必须相信，垒山不止就是幸福。”

最后我希望每一位读到这篇文章，经历着疾病的你，要相信世界不会轻易崩塌，要相信一切都会过去，无论怎样都不要失去对生活的勇气和热爱，我们一起“翻山越岭”。

专家点评

尤因·德维克（Eugène Devic）在1894年里昂举办的法国医学大会（Congreés Francais de Médecine）上首次使用 “ Neuromyelitis optica acuta ”，费尔南多·高尔特（Fernando Gault）同年发表文献复习和总结。从此我们开始逐步认识了这样一个疾病：视神经脊髓炎（NMO）。AQP4抗体的发现为这个疾病的诊断带来了一次飞跃。之后其范围不断被扩充，直到现在被命名为视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）。2018年被列入了我国罕见病目录，位列第81位。

这个疾病带着一连串触目惊心的数字：单次发作就可以导致严重功能残疾，90%多相病程，40-60%一年内复发，90%三年内复发。以往未经治疗的患者发病5年后有25-30%的死亡率，发病7年后50%有行走困难，发病5年后有60-70%的患者单眼视力受损。

认识一个疾病需要一段时间，罕见病尤其如此，在这一段时间里，来自“诊断未知”的恐惧和焦虑往往让患者四处就医，但蜻蜓点水般的看诊往往无法满足罕见病系统的诊治。

作为一位罕见病的医生，我深知这一点，我尽力为每一位像珠珠这样的患者预留足够的看诊时间，同时我们华山医院神经免疫团队也在努力做一些力所能及的科普宣传，每一年的10月26日（就是尤因·德维克第一次命名NMO的日子）前后的周末，我们都会做一些针对患者感兴趣问题的科普，除此之外，利用每一次可能的机会，通过视频、访谈、歌曲、讲座等让社会大众更多地了解这个疾病，让患者认识这个疾病的时间尽量缩短。

一路走来，虽然辛苦，但我也在从像珠珠、Christina为代表的患者中获取了无限的正能量，就好像珠珠说的“要相信世界不会轻易崩塌，要相信一切都会过去，无论怎样都不要失去对生活的勇气和热爱”，我也愿意与你们一起“翻山越岭”。

文 |患友珠珠

图 | 珠珠、摄图网

点评 |神经内科俞海

审核 |神经内科陈向军

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