每15分钟就要吃一次饭的女人，能长1斤肉就很开心-世界球精选

撰文 | 七君

有这么一个特别的女孩，她每隔15分钟要进食一次，每日摄入的能量是普通人的3-4倍，可是她最大的愿望是能长肉。

【资料图】

你很羡慕这种瞎吃也不会长胖的体质吗？看完她的人生经历，你可能就不会这样想了。

这个女孩叫做 Lizzie Velásquez，来自美国德州。从她的外貌你就能知道她有多么与众不同。

她是父母的第一个孩子。虽然产检的时候一切正常，超声波检查也没有发现异样，但是出生时，医生告诉她妈妈，这个孩子完全没有羊水，他们也从没见过这样的孩子。为了不吓到母亲，医生还特意挑了一张看不清楚相貌的婴儿照片给她看。

为了知道孩子究竟得了什么病，她的父母一直在寻医问药。医生们一开始怀疑她有 De Barsy 综合征，因此警告 Lizzie 的父母，这个孩子可能永远不会说话也永远不会走路。

可是，最终她能说能走，从德克萨斯州立大学毕业，出版了好几本书，她的TED 励志演讲视频迄今还获得了1100万次观看。这说明她并没有学习障碍，De Barsy 综合征的诊断并不成立。

2013年，Lizzie 进行了TED演讲。（图片来源：A Brave Heart: The Lizzie Velasquez Story）

她的智力虽然和普通人并没有什么不同，可是她的体魄却十分轻奇。

一般人都为容易发胖而发愁，可是 Lizzie 却为无法增重而烦恼。

Lizzie 刚出生时（图片来源：A Brave Heart: The Lizzie Velasquez Story）

她可以说一辈子都没有胖过。呱呱落地时，她的体长只有40厘米，体重只有1190克。而在成年后，她的身高是157.5厘米，体重只有26.4千克，身体质量指数（BMI）只有10.6，远远低于世界卫生组织（WHO）给出的警戒值18.5。

上大学时，她总是随身携带一大包高糖高脂高卡路里零食，每隔15分钟就要拿点出来打打牙祭。她一天要吃60顿饭，加起来高达5千-8千大卡，相当于正常人的3-4倍。如果不能及时补充卡路里，她就会低血糖。

Lizzie 青少年时期（图片来源：A Brave Heart: The Lizzie Velasquez Story）

因此，她可以一直吃垃圾食品都不会变胖。她说自己这一辈子从没有超过29千克，衣服也总是0码的。

羡慕她的身材吗？实际上，Lizzie 患有各种各样疾病，身体从内到外也做了各种大大小小的手术。

就比如在16岁时，她的结肠被切除。她的左眼出现了晶状体异位，因此在17岁时摘除了晶状体。

（图片来源：A Brave Heart: The Lizzie Velasquez Story）

她的红血球无法正常复制，因此需要经常输血。

由于骨骼发育不正常，她也接受了大大小小的正畸手术。

可以说，Lizzie 对医院比对自己家还熟悉了。

这个独特病例也吸引了许多研究者的目光。贝勒医学院的 Atul Chopra 以及德克萨斯大学西南医学中心的 Abhimanyu Garg 就一直在对她进行研究。

可是，医生们在2014年之前也没搞清楚她究竟得了什么病。

在她25岁那年，她终于确诊。

（图片来源：A Brave Heart: The Lizzie Velasquez Story）

2014年，Abhimanyu Garg 和同事将 Lizzie 的病例发表在了期刊 American Journal of Medical Genetics 上。

人类有约2万个基因，这些研究者对 Lizzie 身上所有基因进行了排查，结果发现她身上有一个基因出问题了：她的FBN1基因的第65号外显子出现了突变，而且是无义突变（null variants）。

无义突变的意思是，Lizzie 身上的突变把FBN1基因的功能给整没了，可她的父母还有弟弟和妹妹都没有这种突变。

那FBN1基因到底具有什么功能呢？

一般来说，FBN1基因突变会导致马凡氏综合征（Marfan Syndrome），这个我们之前也科普过

（点我看）

。

因为马凡氏综合征而出演过许多恐怖片的西班牙特型演员Javier Botet（图片来源：BBC）

马凡氏综合征最重要的外部特征就是身体十分纤细柔弱，类似于日漫人设。但是FBN1基因缺陷会影响眼睛、心脏和骨骼的健康，因此马凡氏综合征患者很容易爆血管死掉。

虽然马凡氏综合征患者普遍肉少，但是像 Lizzie 这样出生时就缺乏皮下脂肪的情况很罕见，显然 Lizzie 身上的突变“毒性”更大。

Garg 诊断，她患有早年衰老症候群（Neonatal Progeroid Syndrome）。这种病除了让她无法长出皮下脂肪以外，还让她早衰。2015年时，全世界只有4-5个和 Lizzie 情况相同的病友。

缺乏皮下脂肪的人一般代谢旺盛，每天要吃好多东西，这就能解释为何 Lizzie 的食量是普通人的三、四倍。

2010年，德国的研究者报告了一个和 Lizzie 相似的女孩病例，这个德国女孩的FBN1基因也发生了突变，只不过突变发生在第64号外显子上。

这个女孩和 Lizzie 一样，出生时就缺乏皮下脂肪，也患有先天性全身脂肪营养不良(congenial generalized lipodystrophy) 。她看起来比 Lizzie 稍微丰满一些，大腿上还是有点肉的。

不过她和Lizzie一样因为缺乏面部脂肪而脸颊凹陷，因此在24岁时她用大腿上的有限脂肪做了自体脂肪填充。

这个德国女孩10岁时的样貌（图片来源：doi.org/10.1002/ajmg.a.33690）

这个德国女孩的胃口也很大，只不过没 Lizzie 这么能吃。研究者报告称，她的代谢率只比普通人高30%。

需要注意的是，Lizzie 只是看起来很瘦，实际上她体重的三分之一是脂肪。

Garg 在论文中指出，相对于她的外表，Lizzie 的体脂率达到了惊人的 28.4%，落在了正常女性的范围内。

从这点来看，Lizzie 的脂肪并不分布在皮下，而是其他地方。

因为“吃不胖”的基因，Lizzie 的社会生活付出了巨大代价。

从上学的第一天开始，现实就给了她沉重打击。其他孩子像看怪物一样地对待5岁的她。17岁那年，有人在油管上上传了她的视频，标题是“世界上最丑的女人”，这个视频得到了400万观看，让她精神崩溃。

17岁时，Lizzie 被公开羞辱。（图片来源：A Brave Heart: The Lizzie Velasquez Story）

虽然研究者们花了25年才找到这个小小的突变，但是这个女孩可能要用一生才能和自己的遗传物质和解。

“吃不胖”在别人身上是天赋，在自己身上是创伤。

封面来源：wikimedia

参考资料：

https://docs.qq.com/doc/DVGt2WmtaTWlmbHRM