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19岁男孩患阿尔兹海默症,医生回应!网友惊呼“我也有”-当前动态

来源: 腾讯新闻 时间: 2023-02-05 18:03:48

“这是目前已知最年轻的

临床诊断为阿尔兹海默症的患者”


【资料图】

近日,一篇由首都医科大学宣武医院

贾建平团队撰写的论文

发布在国际知名阿尔兹海默病研究刊物上

公布了一例

被临床诊断为阿尔兹海默症的

19岁患者

该话题一度冲上热搜

19岁患者临床诊断为阿尔兹海默症

记不得是否吃过东西……

文中介绍,一名19岁的男孩因为进行性的记忆衰退来宣武医院求医。在此两年前,他在高中时就发现难以集中注意力到学习上,此后开始受困于明显的短期记忆缺失,比如他会无法想起一天前发生的事情,或者忘记自己的个人物品放在哪里。

该患者还会出现阅读和反应困难,渐渐地,他的记忆越来越糟,会不时丢东西,甚至记不得自己有没有吃东西。尽管在发病前他的学习表现处于中上水平,但他最终无法完成自己的学业,不得不退学。该患者仍然能独立生活。

阿尔兹海默症的世界。配图来源:微信公共图片库

论文称,该患者是目前已被报道的符合阿尔兹海默症诊断标准的最年轻病例。此外,该患者没有家族遗传病史,找不到其他引起记忆障碍的病因如遗传、感染和系统性疾病。经过全基因组测序,未发现该患者携带任何风险或致病基因突变,排除了家族性AD的可能,其发病机制尚需进一步研究。

论文追溯了此前被报道诊断为阿尔兹海默症的部分病例。比如此前被确诊患上阿尔兹海默症的最年轻患者年龄为21岁,并携带有一种基因突变。此外,有研究报道称曾有一名28岁的患者并未出现PSEN1、PSEN2、APP这三种突变,说明零星的早期阿尔兹海默症患者是可能不携带一些常见的相关基因突变的。

医生:开始有点不相信检查结果

最终诊断确认结果

宣武医院神经内科主任医师、博士生导师贾龙飞表示,该病例的发病年龄十分罕见,开始时他也曾有点不相信检查的结果,因为此前虽然确实发现过20多岁罹患阿尔兹海默症的患者,但这类患者往往会存在基因突变或家族史。

“但最终经过全面的检查,我们确认这次的患者没有家族史,以现有的手段也无法查到基因突变。这种情况确实极为罕见。”

论文中表示,医院为患者做了多种检查,包括当前用于诊断阿尔兹海默病的最权威手段——脑脊液指标检测和PET扫描,患者还接受了多种量表测试。扫描影像等显示,患者存在轻度的脑萎缩等症状,部分脑脊液指标也存在异常,最终患者被临床诊断为阿尔兹海默症患者。

此外,该文章也提出了此项研究的局限性,由于患者比较年轻,不能接受大脑活检,需要长期随访进一步支持该团队的诊断。

网友热议:我也有…

论文发布后引发了部分网友热议:

完蛋了,我觉得我也很多症状符合。

我是25岁突然记忆断崖式下跌,之前几年天天熬夜,当年很爱喝奶茶,油炸食品,没上班脑子没运作,机械式的打游戏,脑子生锈了,一年后才发现问题严重性。改善后好点了,但是确实不可逆,恢复不了。

这么一说,我咋感觉我也得了呢,我也偶尔忘记。就比如刚刚把东西搁在一个地方,转身去干别的活,再回来就忘了搁哪了。

对此,贾龙飞表示

市民不必对此过度担忧

“现在发现的一些年轻患者,主要得益于技术的进步,应该说以前也存在一些年轻人患病,只是因为技术的原因没能得到确认而已。”

实际上记忆和很多因素有关,绝大多数人“忘事”往往是功能性的,并不是大脑真的出了什么问题。对于大多数人来说,选择良好的生活习惯,规律作息就足够了。

相比之下,阿尔兹海默症以现在的科技手段无法逆转,如果一个人疲劳、营养没跟上等不利影响因素已经改善了,但在相当长的时间里认知状态仍然没有恢复,那就需要患者及时到医院进行检查了。

贾龙飞说,全世界已经投入了巨大的人力物力在研究阿尔兹海默症的发病原理和治疗手段,此次报道的这名19岁且没有常见基因突变的病例,对于人类进一步去了解阿尔兹海默症的发病原理等,有着巨大的意义。

标签: 基因突变 临床诊断 宣武医院