天天实时：16年后，才发现女儿竟是男儿身！

【资料图】

每年2月最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“Share　your　colours”（分享你的生命色彩），在第16个国际罕见病日来临之际，我们带您了解罕见病群体背后的故事，让更多小群体被看见。

28年前，合肥的一家人喜得千金，取名“小燕子”。小燕子16岁的时候，仍然是个“假小子”的模样。乳房未发育，月经也未来潮，着急的家人带着小燕子来到了安徽医科大学第一附属医院。医生给小燕子完善了各项检查后竟然发现，染色体核型为46XY。也就是说，小燕子其实是个男孩。

父母和小燕子本人都不能接受这个事实，坚持选择了社会性别为女性。在医生的指导下，小燕子开始服用雌激素进行替代治疗，服用雌激素半年后，因雌激素带来的头痛、体重增加等副作用，小燕子自行停药了。

2年前，小燕子再次来到了安医大一附院内分泌科，寻求章秋主任的帮助。再次完善了类固醇激素的检测、子宫及双侧附件超声、睾丸及精索超声检查后，章秋很快给小燕子做出了诊断：先天性肾上腺皮质增生症。这是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属于常染色体隐性遗传病。

诊断明确后，小燕子开始规律的糖皮质激素替代治疗，体力较前明显改善。但没能找到睾丸组织，一直让章秋主任十分牵挂。因为对染色体核型为46XY，社会性别为女性的患者，应预防性地切除发育不良和位置不正常的睾丸，以防恶变。在后续随访中，章秋主任多次复查超声寻找患者的异位睾丸，2021年3月，终于在小燕子的左侧盆腔髂血管上方扫及一个14*8mm低回声结节。医院立刻组织了多学科疑难病例讨论，在泌尿外科、影像科、妇产科、整形外科等多位专家指导下，小燕子接受了“腹腔镜双侧隐睾切除术+双侧鞘状突高位结扎术”，病理报告为良性。目前，经过持续治疗，小燕子各项指标控制良好，迈入了人生新的旅程。

编辑：李志标